Är Beta-thalassemi dödlig?

Människor vars hemoglobin inte producerar tillräckligt beta protein har beta-thalassemi. Det finns i folket i medelhavs härkomst, som italienare och greker, och finns även i den arabiska halvön, Iran, Afrika, Sydostasien och södra Kina.

Det finns tre typer av beta-thalassemi som också variera från mild till svår i deras effekt på kroppen.

Thalassemi mindre eller thalassemi drag. I detta tillstånd är bristen på beta protein inte stora nog att orsaka problem i den normala funktionen av hemoglobin. En person med detta villkor helt enkelt bär den genetiska drag för thalassemi och oftast kommer att uppleva några hälsoproblem än ett möjligt mild anemi. Som i mild alfa-thalassemi, läkare misstag ofta små röda blodkroppar av personen med beta-thalassemi mindre som en underteckna av järnbristanemi och felaktigt ordinera järntillskott.

Thalassemi Intermedia. I detta tillstånd är bristen på beta protein i hemoglobin stora nog att orsaka en måttligt svår anemi och betydande hälsoproblem, inklusive bone missbildningar och utvidgningen av mjälte. Dock finns det ett brett utbud i den kliniska svårighetsgraden av detta villkor, och gränsen mellan thalassemi intermedia och den svåraste formen, thalassemi större, kan vara förvirrande. Den avgörande faktorn verkar vara mängden blodtransfusioner krävs av patienten. Ju mer beroende av patienten är på blodtransfusioner, desto mer sannolikt han eller hon är skall klassificeras som thalassemi större. Generellt sett behöver patienter med thalassemi intermedia blodtransfusioner att förbättra deras livskvalitet, men inte för att överleva.

Thalassemi större eller Cooley's anemi. Detta är den mest allvarliga formen av beta-thalassemi där den totala avsaknaden av beta protein i hemoglobin orsakar en livshotande anemi som kräver regelbundna blodtransfusioner och omfattande pågående medicinsk vård. Dessa omfattande, livslångt blodtransfusioner leda till järnöverskott som måste behandlas med kelering terapi för att förhindra tidig död från organsvikt.
Från Johan