De Screening riktlinjerna för BRCA mutationer har förändrats

De Screening riktlinjerna för BRCA mutationer har förändrats

De flesta bröstcancer uppstå av en slump, men vissa tumörer är resultatet av ärftliga mutationer i genen BRCA. Riktlinjer för screening kvinnor som kan ha en BRCA-genen har förändrats under åren. Denna artikel ger läsare uppdaterade med den nuvarande standarden för vård.

Vad är skillnaden mellan sporadisk eller ärftlig cancer?

Sporadisk cancer uppstår hos kvinnor som har ingen hereditet för sjukdomen. Ärftlig bröstcancer förekommer i familjer där bröst- eller äggstockscancer är vanliga och upptäcks för att orsakas av en mutation i BRCA-genen. Ungefär 85% av all bröstcancer som uppstår i USA tillhör kategorin av sporadisk bröstcancer. De andra 15% av bröstcancer är relaterade till mutationer som predisponerar för bröstcancer, som BRCA mutationen som förmedlar så mycket som en 85% livstid risk för bröstcancer och 50% livstid risk för äggstockscancer.

Som kvinnor bör undersökas på förekomst av en BRCA mutationen?

Någon kvinna som diagnostiseras med bröstcancer före 50 års ålder bör undersökas på förekomst av en BRCA mutationen. Detta beror på att kvinnor med BRCA mutationer tenderar att utveckla bröstcancer i yngre åldrar, och mutationen kan uppstå för första gången hos en patient som inte har en familjehistoria av sjukdomen. Varje kvinna som har en släkting som har fått diagnosen äggstockscancer, ska kontrolleras för en BRCA-genen. Varje kvinna som har två medlemmar av hennes familj som har fått diagnosen bröstcancer bör undersökas för en BRCA mutationen. Varje kvinna som är diagnostiserad med triple-negativ bröstcancer bör undersökas för en BRCA mutationen eftersom denna typ av tumör är vanligast hos kvinnor som bär dessa mutationer. Alla kvinnor som är ättlingar av Ashkenazi judar bör undersökas för en BRCA mutationen eftersom dessa kvinnor har så mycket som 1% förekomsten av denna mutation i sina anor.

Ska män någonsin testas för en BRCA mutationen?

Ja, en man som får diagnosen bröstcancer bör testas för en BRCA-genen. Om sådan man visar sig bära en BRCA mutationen, ska hans kvinnliga släktingar testas för. I vissa familjer, en släkting har äggstockscancer, och en annan släkting kan ha bröstcancer och misstanken för en BRCA-genen kan gå obemärkt förbi. Sedan en manlig släkting får diagnosen bröstcancer och de kvinnliga släktingarna med bröstcancer och äggstockscancer är testade och finns också för att bära mutationen. Det är därför det är viktigt att alla män med bröstcancer kontrolleras för en BRCA-genen. Cirka 1500 män kommer att diagnostiseras med bröstcancer i USA år 2014.

Vilka förebyggande strategier är tillgängliga för kvinnor som visar sig bära en BRCA mutationen?

Läkemedel såsom tamoxifen som blockerar östrogen har visat sig minska risken för bröstcancer hos kvinnor med en BRCA mutationen, men den vanligaste rekommendationen är att sådana kvinnor har både bröst och äggstockarna bort, vilket avsevärt minskar deras livstid risk att utveckla bröstcancer och äggstockscancer. Ibland kan måste kvinnor som inte väljer att använda tamoxifen eller genomgå en förebyggande mastektomi och avlägsnande av äggstockarna istället, en mammografi och bröst MRT en gång om året, vacklade med 6 månaders mellanrum, att upptäcka några tecken på malignitet tidigt som möjligt.