Din far hade parkinsons sjukdom kan det föras vidare till sina barn?

Parkinson genen överförs till barn? Obs: Det är viktigt att notera att barn som har en förälder med Parkinsons sjukdom bör inse att de inte nödvändigtvis måste det särskild gen i kroppen. Det är mycket viktigt att alla barn testas av sin läkare regelbundet. Copyright Policy (Information om National Human Genome Research Institute (NHGRI) webbplats genome.gov är offentlig. Public Domain information kan distribueras fritt och kopieras, men, som en artighet, det begärs att den nationella Human Genome Research Institute ges ett lämpligt erkännande: "artighet: National Human Genome Research Institute.") Forskare hitta Parkinsons gen November 1996 BETHESDA, MD - för första gången har forskare har identifierat platsen för en gen som de tror är ansvarig för vissa fall av Parkinsons sjukdom. Upptäckten ger starka belägg för att en genetisk förändring kan orsaka sjukdomen. Studie, publicerad i November 15 frågan om vetenskap, belyser mystiska ursprunget till denna förödande neurologisk sjukdom som drabbar minst 500.000 amerikaner. Resultaten rapporteras av National Institutes of Health (NIH) forskare från den National Human Genome Research Institute (NHGRI) och nationella institutet för neurologiska sjukdomar och Stroke (NINDS), i samarbete med forskare från UMDNJ-Robert Wood Johnson Medical School i New Brunswick, New Jersey, och Istituto de Scienze Neurologiche i Neapel, Italien. "Detta spännande resultat ger oss ett kraftfullt nytt verktyg att förstå varför nervcellerna dör vid Parkinsons sjukdom och hur att stoppa dem från att dö. Det kommer att inleda en ny era av Parkinsons Sjukdomforskning,"sade NINDS regissören Zach Hall, Ph.D. ansträngningar att hitta genen intensifierades efter en augusti 1995 NIH-sponsrade workshop om Parkinsons sjukdom där forskare från NHGRI och NINDS träffade Roger Duvoisin, MD, vid UMDNJ-Robert Wood Johnson Medical School. Strax efter, NIH forskarna, ledda av Mihael Polymeropoulos, MD, vid NHGRI, började göra en genetisk analys av Parkinsons sjukdom med DNA från patienter identifierats och följt av ett internationellt team som leds av Dr Duvoisin. Effekterna av nuvarande konstaterandet är att visa att en enda gen förändring kan orsaka sjukdomen. Nästa steg blir att finna och identifiera specifika genen inblandade, som ligger någonstans inom en region av DNA på den långa armen av kromosom 4. Lära den genen exakta läge och isolera det kan så småningom leda till gentester som hjälper tidig diagnos och behandling. Lära sig vad genen är och hur det fungerar kan hjälpa forskare design behandlingar för alla former av Parkinsons sjukdom - inte bara ärvt fall, men även de med inga släktband. "Vi vet att denna gen påverkar alla människor med Parkinsons sjukdom, eftersom vi har bara hittat det i en familj," sade Dr. Duvoisin. "Men detta är ett mycket viktigt steg. Nu vet vi vad vi måste göra för att förstå vad som orsakar sjukdomen." Fram till nyligen trodde de flesta forskare sjukdomen berodde nästan uteslutande till miljöfaktorer såsom läkemedel eller giftiga kemikalier, även om i de flesta fall inga miljömässiga orsak har identifierats. Men många människor har en ärftlig känslighet för sjukdomen. Studera en orsakande genen hjälper forskare Upptäck hur sjukdomen uppstår och hur man utvecklar metoder för att förebygga eller bota sjukdomen. "Mutationer i genen ligger i denna region kommer att orsaka klassisk Parkinsons sjukdom, mycket samma symtom som ofta förekommer i de flesta människor med Parkinsons," sade Dr. Polymeropoulos, huvudförfattare till rapporten. "Förstå hur det händer hjälper passar alla bitar av denna komplicerade sjukdom ihop." Forskarna identifierade genen regionen genom att studera DNA i 28 medlemmar av en stor italiensk familj som innehåller nästan 600 personer. Människor i denna familj, av vilka några migrerat till USA mellan 1890 och 1920, kan spåra sina anor till ett enda par som bodde i Italien på 1700-talet. Mer än 60 familjemedlemmar på båda sidor om Atlanten har fått diagnosen Parkinsons sjukdom. Dr Duvoisin och hans kollegor har studerat nedärvningsmönster av Parkinsons sjukdom i årtionden. 1980-talet började de studera familjer med flera fall av sjukdomen. De har nu definierat mönster av arv i 80 multicase familjer. "Information om nedärvningsmönster sjukdomen öppnade dörren till en aggressiv strategi att förstå genetiken med gen-finding verktyg av det mänskliga genomprojektet," sade Dr. Polymeropoulos. "När vi började studera DNA från familjer, vi kunde att mappa genen i några veckor. Förbi sjukdomsgen har jakter tagit var som helst från år till decennier." Gen mutationen i familjen ärvs på ett dominerande sätt, vilket innebär att människor som har mutationen har en 50 procent chans att skicka det vidare till sina barn. Endast en förälder måste bära mutationen för att sjukdomen ska visas i ett par avkommor. Symtomen vid familjär Parkinsons är identiska med dem i familjer utan historia av sjukdomen, förutom att ärftlig form ibland utvecklar tidigare i livet. Symtom på Parkinsons sjukdom inkluderar tremor (särskilt jordskalv av en kroppsdel i vila), styva lemmar, långsamt eller frånvarande rörelse, brist på ansiktsuttryck, en hasande gång och en distinkt farstubron. Andra symtom som depression och nedsatt förmåga att tänka kan också utveckla, särskilt under de senare stadierna av sjukdomen. Dessa symtom är resultatet av degeneration av nervceller i hjärnan. Visset cellerna inte frigöra dopamin, en av neurotransmittorer, eller nerv signalerar kemikalier, avgörande för kommunikationen mellan nervceller. Om du vill veta hur många procent av patienter med Parkinsons sjukdom har en förändring i genen kromosom 4, planerar Dr Polymeropoulos och hans kollegor att studera ytterligare familjer med flera drabbade individer att se om de bär den distinkta markören i samma område på kromosom 4. Även om många familjer har mer än en medlem med Parkinsons sjukdom, "det inte finns många av storleken på den familj som vi använde, så det kan vara en fråga som kommer att ta tid att svara," sade Dr. Polymeropoulos. Familjer med olika nedärvningsmönster kan ha mutationer som skiljer sig från den som konstaterades i den italienska familjen. "Även med en relativt vanlig sjukdom som Parkinsons, det är ovanligt att hitta familjer eller situationer som ger oss sådan särskild insikt och forskning driver, säger Robert Nussbaum, MD, chef för NHGRIS laboratorium för genetisk Sjukdomforskning. "Vi behöver hjälp av allmänheten, såväl som läkare som är ute där ta hand om dessa patienter, att hålla ögonen öppna för dessa ovanliga situationer som kan vara så hjälpsam främja vår forskning." Den långa listan av personer med Parkinsons sjukdom inkluderar evangelisten Billy Graham, vetenskapsjournalist Earl Ubell och Attorney General Janet Reno. Många andra människor, inklusive den före detta boxaren Muhammed Ali, har Parkinsons-liknande symtom på grund av skallskada, giftiga kemikalier eller andra problem. En annan Parkinsons-liknande sjukdom, Wilhelmsen-Lynch sjukdom (avhämning-demens-parkinsonism-amyotrophy complex), har kopplats till en region i kromosom 17. En defekt i Mitokondrie-DNA, som är separat från en persons kromosomer, var nyligen kopplat till sporadiska Parkinsons sjukdom med ovanligt symptom. Andra genetiska mutationer kan också spela en roll i vissa fall. NHGRI övervakar NIHS roll i det mänskliga genomprojektet, en internationell forskning för att utveckla verktyg för gen upptäckt. NINDS är landets ledande anhängare av forskning om hjärnan och nervsystemet och ett ledande organ för det Congressionally utsedda decenniet av hjärnan.