Mitt barn föddes med Waardenburg syndrom. Jag har inte det. Jag vill veta hur fick hon det?

Mitt barn föddes med Waardenburg syndrom. Jag har inte det. Jag vill veta hur fick hon det?

Sjukdomen är autosomalt dominant, så hon skulle ha fått genen från endera en av föräldrarna. Eftersom inte varje person har samma symptom och symptom kan vara mycket subtila, är det möjligt för en av hennes föräldrar att bära genen utan att veta det. Vissa personer med syndromet har endast mindre tecken, som ett plåster på vitt hår, utan problem relaterade till förhandlingen eller muskelsystemet.

Samråd med en genetisk rådgivare kan vara till hjälp för din familj som du reda ut denna fråga. Varmaste lyckönskningar!

Waardenburg syndrom kan hoppa över en generation eller som ovan kan skyltarna så subtil att vara oigenkännlig. Jag läste ett fall där en kvinna födde till trillingar med Waardenburg när det fanns inga kända förekomster av genetiska syndrom