Som påverkar vanligen Albinism?

http://en.wikipedia.org/wiki/albinism Albino"leder hit. För andra betydelser, se Albino (olika betydelser). Delvis skyddad Albinism klassificering och externa resurser flicka från Honduras med troliga OCA1a-typ albinism. ICD-10 E70.3 ICD-9 270.2 OMIM 203100 103470, 203200, 203280, 203290, 203300, 203310, 256710, 278400, 214450, 214500, 220900, 300500, 300600, 300650, 300700, 600501, 604228, 606574, 606952, 607624, 609227 DiseasesDB 318 MedlinePlus 001479 eMedicine derm/12 MeSH D000417 Albinism (från Latin albus, "vit", se utökade etymologi, även kallad achromia, achromasia eller achromatosis, ej att förväxla med albedo) är en form av hypopigmentary medfödd störning , kännetecknas av en delvis (i hypomelanism, även känd som hypomelanosis) eller totalt (amelanism eller amelanosis) avsaknaden av melanin pigment i ögon, hud och hår (eller mer sällan ensam ögonen). Albinism resultat av recessiva alleler arv. Tillståndet är känt för att påverka däggdjur (inklusive människor), fisk, fåglar, reptiler och amfibier. Medan den vanligaste termen för en organism påverkas av albinism är "albino" (Substantiv och adjektiv), används ibland ordet på ett nedsättande sätt mot människor. mer neutrala termer är "albinistic" (adjektiv) och "person med albinism" (Substantiv). Ytterligare kliniska adjektiv ibland för att hänvisa till djur är "albinoid" och "albinic". Albinism är ärftligt; Det är inte en smittsam sjukdom och överförs inte genom kontakt, blodtransfusioner eller andra vektorer. Den viktigaste genen vilket resulterar i albinism hindrar kroppen från att göra de vanliga belopp av pigmentet melanin. De flesta former av albinism är resultatet av det biologiska arvet av genetiskt recessiva alleler (gener) vidare från båda föräldrar av en individ, men vissa sällsynta former ärvs från endast en förälder. Det finns andra genetiska mutationer som visat sig vara associerade med albinism. Alla ändringar, dock leda till förändringar i melaninproduktionen av i kroppen. [1] [2] albinism var tidigare Kategoriserad som tyrosinas-positiva och -negativa. I fall av tyrosinas-positiva albinism är enzymet tyrosinase närvarande. Melanocyterna (pigmentceller) är oförmögna att producera melanin för någon av olika skäl som inte direkt gäller enzymet tyrosinas. I tyrosinas-negativa fall antingen enzymet tyrosinase produceras inte eller en icke-funktionella version produceras. Denna klassificering har varit obsolet av ny forskning. [3] chansen avkommor med albinism följd hopkoppling av en organism med albinism och en utan albinism är låg, som beskrivs närmare nedan. Men eftersom organismer kan vara bärare av gener för albinism utan uppvisar några drag, kan albinism avkomma produceras av två icke-albinism föräldrar. Albinism beror oftast med samma frekvens i båda könen. [1] ett undantag från detta är okulär albinism, eftersom det skickas till avkomma genom X-länkade arv. Därför har män oftare okulär albinism som de inte har en andra X-kromosom. [3] albino Bennetts Wallaby, Bruny Island, Tasmanien, Australien eftersom organismer med albinism har hud som saknar (tillräckligt eller helt) mörka pigmentet melanin, som hjälper till att skydda huden från ultraviolett strålning från solen, de kan solbränna enkelt från överexponering. (Se människors hudfärg för mer information). Avsaknaden av melanin i ögat ger också problem med vision, med och utan samband med ljuskänslighet, vilket diskuteras vidare nedan. De flesta människor och många djur med albinism visas vitt eller mycket blek; de flera typerna av melanin pigment är ansvariga för brunt, svart, grått och lite gul färgsättningar. I vissa djur, särskilt albinism fåglar och reptiler, kan rödbrusig och gula nyanser eller andra färger förekomma på hela kroppen eller i fläckar (som är vanligt bland duvor), på grund av andra pigment påverkas inte av albinism som porfyriner, pteridines och psittacins, samt karotenoida pigment härrör från kosten. Vissa djur är vit eller blek på grund chromatophore (pigment cell), gör inte avsaknaden melaninproduktionen och har normala ögon; de kallas leucistic. Den direkta motsatsen till albinism, en ovanligt hög grad av melanin pigmentation (och ibland avsaknad av andra typer av pigment i arter som har fler än en), som kallas melanism och resulterar i ett framträdande mörkare än icke-melanistiska exemplar från samma genepool. [4] albinism-liknande förhållanden kan påverka andra pigment eller pigment-produktion mekanismer i vissa djur (t.ex. "whiteface", en brist på psittacins som kan påverka vissa papegojarter.). [5] en annan är vanligt hos kräldjur och groddjur: axanthism, där xanthophore ämnesomsättning, i stället för syntesen av melanin, påverkas, resuling till minskning eller avsaknad av röda och gula pteridine pigment. [6] av alla dessa villkor påverkar endast albinism och melanism människor. En albino Wistar råtta, en stam som vanligen används för både biomedicinsk och grundläggande forskning. Ett djur med albinism ögon ibland visas med röd färg på grund av underliggande retinala blodkärlen visar genom där det finns inte tillräckligt pigment täcka dem. Hos människor är detta sällan fallet, som en mänskliga ögat är ganska stor och därmed ger tillräckligt pigment för att ge opacitet för ögat, ofta färga iris blekt blå. Det finns dock fall där en person som albinism ögon blir röda eller lila, beroende på mängden pigment närvarande. Den albinism är i allmänhet (men se relaterade sjukdomar nedan) så friska som resten av deras arter, med tillväxt och utveckling sker som vanligt, och albinism i sig inte orsaka dödlighet [1] (även om avsaknaden av pigment är en förhöjd risk för hudcancer och andra problem.) Många djur med albinism saknar deras skyddande kamouflage och inte kan dölja sig från deras predatorer eller byte; överlevnaden av djur med albinism i naturen är oftast ganska lågt. [7] [8] men nyheten av albino djur har ibland lett till deras skydd av grupper som Albino ekorre museiförening. Avsiktligt-uppfödda albinism stammar av vissa djurarter används ofta som modellorganismer biomedicinska studier och experiment. Exempel är BALB/c musen och Wistar och Sprague Dawley råtta stammar, medan albino kaniner användes historiskt för Draize toxicitetstester. [9] albino axolotls, zebrafisk, medaka och grodor är andra vanliga laboratoriedjur. Den gula mutationen i bananflugor är deras version av albinism. Förekomsten av albinism kan ökas artificiellt i fisk genom att utsätta ägg som tungmetaller. [10] ungefär 1 17.000 människor har någon typ av albinism, även om upp till 1 i 70 är bärare av albinism gener. [11]