Som upptäckte Marfans syndrom?

Antione B. MarfanMarfan syndrom beskrevs första gången av en fransk läkare som heter antionen B. Marfan, som rapporterade att en av hans patienter, Gabrielle, hade särskilt långa fingrar (han kallade denna arachnodactyly eller spider-fingrar), skelett abnormiteter (inklusive armar som var oproportionerligt långa) och höga, välvda pallar. Han märkte också ryggraden defekter. Antionen noterade att dessa egenskaper tycktes vara ärftlig, och det är nu säkert Marfans syndrom är en ärftlig sjukdom, som genen för det är autosomalt dominant

En dominerande gen är en som skriver över andra gener så att bara en behövs för den egenskap som det särskild gen bär till uttryckas. En person som ärver en dominerande genen från en förälder automatiskt kommer att ha drag som genen producerar, till skillnad från med recessiva gener där en gen för drag måste ärvas från varje förälder för drag att Visa. Autosomal innebär att genen är på en icke-kön kromosom. Det finns 46 kromosomer i varje mänsklig cell, och de gör 23 par, var och en ansluten med en centrome. 23: e paret består av könskromosomer.

Genen för Marfans syndrom är belägen på kromosom 15. Denna gen orsakar uppkomsten av alltför många microfibrillar fibrer i bindväv, vilket resulterar i en brist på flexibilitet i kroppens vävnader.

Marfans syndrom förekommer nästan alltid som ett ärftligt anlag (ca 75% av tiden), men det kan ibland dyka upp spontant i en person från en familj som aldrig har visat några tecken på sjukdom. Marfans syndrom, eftersom det är dominerande, inte hoppar över generationer (en recessiv gen kan föras vidare utan visar upp för många generationer, eftersom två behövs för den drag att visa, men om en dominerande gen kommer att visa, det kommer göra så direkt). Marfans syndrom har en 50% chans att överförs på barn till en person som berörs. Om genen för Marfans syndrom är passerat, det kommer alltid att synas, men som det visar dess symptom varierar avsevärt, även inom en familj.

Skelett abnormiteter som har noterats i Marfans patienter är en lång ansikte, en ovanligt hög resning, ett kort överkropp i jämförelse med lägst kropp (eftersom de har en kort bröstkorg), och övervuxna revben. Senare resultat i bröstet missbildningar som till exempel Pectus Excavatum (tratt bröstet) eller Pectus Carnatum (duva bröst). Ett brett bäcken, avlång skalle och framstående skulderbladen är andra symptom
En av de mest utmärkande kännetecken för Marfans syndrom är ovanligt långa armar, fingrar och tår. Dessa skelett problem kan dyka upp i barndomen eller under uppväxtåren, och ibland de inte dyker upp alls mycket rörlig lederna är ett annat vanligt kännetecken.

En bra många patienter har ögonproblem, som ur led linser, svår närsynthet, iridodensis (en dallrande rörelse av iris), grå starr, du lossar näthinnor och glaukom.

Livshotande Marfans syndrom är att aorta kan växa till vara för stor, utveckla svaga punkter (aneurysm) och sedan riva (dissekera). Utan kirurgi, kan en person dö.

Personer med Marfans syndrom lider ofta olika lungproblem också.

För mer information www.marfan.org

• Relaterade Frågor

• När upptäcktes Marfans syndrom?

  Marfan sjukdom hittades 1896, av en fransk läkare som heter antionen B. Marfans

• Som upptäckte Tourettes syndrom?

  som mama mig lo webos!???

• Som upptäckte Klinefelter syndrom?

  Mr Klinefelter

• Vilket år upptäcktes Marfran syndrom?

  Döpt efter Antoine Marfan, den franska läkaren som upptäckte den 1896 är Marfans syndrom en sjukdom som drabbar kroppens bindväv, som finns överallt i kroppen. Se det som en typ av "lim" som hjälper stödja alla dina organ, blodkärl, skelett, led

• Som upptäckte hallon?

  Ingen vet exakt som upptäckte hallon.Allegedly, hallon upptäcktes i den 1: a århundradet f.Kr av de gamla grekerna, som såg dem växer på sluttningarna av berget Ida i Turkiet.Det antika grekiska vetenskapliga namnet för hallon är Rubus Idaeus.Men gre

• Som upptäckte röd förskjutning i stjärnljuset från avlägsna galaxer?

  Vesto Slipher och Edwin Hubble var den första som upptäckte en red shift i närliggande galaxer och som teleskop förbättrat formeln kan tillämpas på mer avlägsna galaxer. Det instrument som bestämmer röda eller blå SKIFT kallas en spektroskopi.Svar 2D

• Som upptäckte fossil av istiden djur?

  Alltför många människor att räkna. I år, hittade Robert Taylor ett nästan komplett skelett av en ullig mammut i Sibirien.Där många av dem som upptäckte fossil av istiden djur. Dessa personer kallas paleontologer.

• Som upptäckte kål?

  Nu-common kål anläggningen kom från ett blad anläggningen namd wild senap växt. Det finns ingen bestämd person som upptäckte ätbara kål, men det har varit infödda i th privt sedan tider av de gamla romarna och grekerna.

• Som upptäckte hepatit E?

  MS Balayan, identifierade 1983, virus. Se webben i "relaterade länkar" för mer information om denna historia.tidigare svarTråkigt nog på 2 länkarna jag har checkat ut, inklusive Wikipedia finns det ingen källa av som upptäckte den. Jag är på det

• Som upptäckte meningit?

  Många forskare har bidragit för orsaken till upptäckt av olika typer av hjärnhinneinflammation. behandling det av men det var Karl Landsteiner som upptäckte den mystiska sjukdomen Menengitis.

• Som upptäckte west nile-virus?

  De är inte riktigt säker som upptäckte det, men det upptäcktes i området West Nile i Uganda tillbaka i 1937.ShalimarFaktiskt, West Nile-virus isolerades först från en kvinna i West Nile-distriktet i Uganda 1937. Det sedan hittades i Egypten på 1950-t

• Som upptäckte El?

  Att vissa objekt som stavar av bärnsten kan gnuggas med djurs päls och attrahera lätta objekt var kända forntida kulturer runt Medelhavet. Thales av Miletos gjorde en rad iakttagelser på statisk elektricitet omkring 600 f.Kr av 1600-talet, många El-r

• Som upptäckte det högsta berget?

  På den ljusare sidan... I de dimmiga gånger innan historien fanns det en viss underbar stam av intrepid uppfinnare/nyfiken tänkare. Under flyttningarna av olika andra stammar, hade denna särskilda stam fått vissa individer som frodades i den mottagan

• Som upptäckte det synliga spektrumet av ljus?

  Isaac Newton upptäckte det synliga spektrumet av ljus medan lurar runt med ett prisma (från som härrör den grundläggande principen av en regnbåge.) Senare skrev han om sina resultat i sin välkända bok, optik. Isaac Newton var också en mästare på atsr

• Som upptäckte glimmer?

  i ruggles gruva i 1803 i grafton N.H. av en kille som heter Sam Ruggles, som är som upptäckte glimmer

• Vem var mannen som upptäckte röntgenstrålarna?

  Detta var Wilhelm Konrad von Roentgen, Tysk fysiker, som upptäckte röntgenstrålarna på 1890-talet.

• Då var planeten Saturnus upptäckt och som upptäckte det?

  Planeten Saturnus har varit känd från antiken, och det är mycket svårt att säga vem upptäckte den. Det döptes Saturnus av romarna, efter deras guden Saturnus, guden av jordbruk. Grekerna kallade samma planet Kronos, och i dag behåller namnet i grekis

• Som upptäckte tay sachs sjukdom?

  '' Tay-Sachs'' uppkallades efter Warren Tay, en ögonläkare som upptäckte den förekommande röda plats i näthinnan i 1881, och Bernard Sachs, som beskrev de cellulära förändringar relaterade till sjukdomen 1887.

• Som upptäckte påssjuka?

  Bill NyeBaserat på historiska räkenskaper, var en amerikansk patolog vid namn Ernest William Goodpasture den som upptäckte parotitvirus 1934.Claude D. Johnson och Ernest W. Goodpasture genomförde en undersökning etiologi påssjuka och slutsatsen att e