Vad är den genetiska grunden för Klinefelters syndrom?

Klinefelters syndrom är när en människa föds med en extra X-kromosom. Han är därför XXY (i stället för XY).

Vid cell replikering som ägde rum i meios (uppdelningen av celler för reproduktion), nondisjunction uppstod och en könscell fick 22 kromosomer och en annan, 24. Den normala kromosom räkningen är 23 i könsceller så att det kan skapa en person med 46 kromosomer totalt när könsceller möts. I detta fall Gamet med 24 kromosomer träffade en normal Gamet och gjorde avkomma med 47 totala kromosomer.

Klinefelters syndrom anses inte vara en ärftlig; man skulle kunna föra det vidare. Det är helt enkelt en mutation som uppstår under cell replikering.

Det innebär också:
Klinefelter syndrom, 47, XXY, eller XXY syndrom är ett tillstånd där män har en extra X-kromosom. Medan honorna har en XX kromosomala makeup och män ett XY, har drabbade individer minst två X-kromosomer och en Y-kromosom. [1] på grund av den extra kromosomen, är individer med villkoret vanligtvis kallas "XXY-män", eller "47, XXY-män". [2]
Denna kromosom konstitution (Karyotyp) finns i ungefär mellan 1: 500 till 1: 1000 levande manliga födslar [3] [4] men många av dessa människor visar inte symptom. De fysiska drag av syndromet blir mer uppenbart efter debuten av puberteten, om alls. [5]
I människor är 47XXY den vanligaste kön kromosom aneuploidi hos män [6] och den näst vanligaste tillstånd som orsakas av närvaron av extra kromosomer. Andra däggdjur har också XXY syndrom, inklusive möss. [7]
Huvudsakliga effekter inkluderar hypogonadism och nedsatt fertilitet. En mängd andra fysiska och beteendemässiga skillnader och problem är vanliga, men svårighetsgraden varierar och många XXY pojkar har några påvisbara symtom. Inte alla XXY pojkar och män utvecklar symtom av Klinefelter syndrom.