Vad är den genetiska orsaken till Marfans syndrom?

Marfans syndrom är en sjukdom av bindväv. Bindväv ger styrka och flexibilitet till strukturer i hela kroppen som ben, ligament, muskler, väggarna i blodkärlen och hjärtklaffar. Den orsakas av en mutation i fibrillin, vilket minskar fibrillin produktion och ökar TGF-B produktion. 90-95% av personer med Marfans syndrom kan identifiera deras mutation på FBN1. De övriga 5-10% kan ha en mutation på en annan gen som påverkar produktionen av fibrillin som vi ännu inte har upptäckt.
Marfans syndrom påverkar de flesta organ och vävnader, särskilt skelett, lungor, ögon, hjärtat och de stora blodkärl som distribuerar blod från hjärtat till resten av kroppen (aorta). Tecken och symtom av Marfans syndrom varierar mycket i svårighetsgrad, timing av uppkomsten och graden av progression. Drabbade personer ofta är lång (jämfört med opåverkade familjemedlemmar) och smal, har långsträckta fingrar och tår (arachnodactyly) och har en arm span som överskrider deras kroppslängd. Andra gemensamma funktioner inkluderar ovanligt flexibel leder, ett långt och smalt ansikte, en högt välvda taket i munnen, trångt tänder, en onormal krökning av ryggraden (skolios), och antingen en nedsänkt bröst (pectus excavatum) eller en utstickande bröst (pectus carinatum). Ungefär hälften av alla personer med Marfans syndrom har synproblem orsakade av en dislocated lins (ectopia lentis) i ett eller båda ögonen, och de flesta har en viss grad av närsynthet (myopi). Grumling av linsen (grå starr) kan uppstå tidigt i barndomen, och ökat tryck i ögat (glaukom) förekommer oftare hos personer med Marfans syndrom än hos dem utan tillstånd.

• Relaterade Frågor

• Vad är den genetiska orsaken till cystisk fibros?

  Cystisk fibros är en autosomal recessiv sjukdom. Båda föräldrarna måste bära en mutation för att ha en 1:4 (25%) chans att få ett barn med CF.

• Vad var den huvudsakliga orsaken till nedläggningen av den Seldjuker?

  Den huvudsakliga orsaken till nedläggningen av det Selijuk riket var att ingen tydlig linjal uppstått.

• Vad var den omedelbara orsaken till amerikanska träder i 2: a världskriget?

  Japan bombningen av Pearl Harbor den 7 December 1941.Svar den japanska attacken mot Pearl Harbor, December 7,1941 var den omedelbara orsaken till Förenta staterna att ange WWII. USA förklarade krig mot Japan efter attacken, och två dagar senare förkl

• Vad var den viktigaste orsaken till den amerikanska revolutionen?

  Jag tror att lagen om socker var den viktigaste orsaken i den amerikanska revolutionen eftersom det var den första skatten på de amerikanska kolonierna som gjorts av det brittiska parlamentet. Dess syfte var att samla in pengar genom koloniala Tullve

• Vad är den verkliga orsaken till 2: a världskriget?

  Orsaken till WW2 var Adolf Hitler. Han ville ta över världen. USA binda för att hålla sig borta från kriget, men när Japana bombade Pearl Harbor, USA förklarade krig mot Japan och slogs snart Tyskland, Italien och Japan.

• Vad var 2: a världskriget om och vad var den verkliga orsaken till det?

  Datum för September 1, 1939, är när Tyskland invaderade Polen, ihågkommen som den dag som kriget började. Men lite är känd om den dag då Ryssland flyttade också in i Polen, den September 16,1939. Nationen av Polen delades nu mellan dessa två allierad

• Vad är den vanligaste orsaken till en art hotas av utrotning?

  Okunnighet. De flesta människor fruktar vad de inte förstår, vilket leder till några av dem att förstöra den.

• Jag har bröstsmärtor på min vänstra sida under bröstet smärta är utsatta men det får mig att vara svag för en stund inte förflytta vad är den sannolika orsaken till detta?

  Jag hade upplevt något liknande innan och jag gick till doktorn. Hon undersökte mig och sa mke jag hade svullna vener därför jag kände viss smärta. Jag hade ett ultraljud gjort för att se till att att det inte var bröstcancer (även om smärtan var und

• Vad var den omedelbara orsaken till uppdelningen mellan Sunni och Shiite Islam?

  Svaret 1Shia och sunni har oftast samma åsikter och båda tror på grundläggande övertygelser av Islam. Idag finns upp till 260 sekt i Islam som finns i två kategorin av shia och sunni.Shia tror på Allah, profet och alla grunderna i Islam.Shia tro efte

• Vad är den vanligaste orsaken till död organ transplantation mottagare?

  Jag antar du hänvisar till en tidsram som är relativt snart efter transplantation, snarare än tio eller tjugo år ner på linjen, eftersom det skulle innebära förutsäga framtiden (vilket jag inte kan) snarare än att titta på data (som jag kan göra).Den

• Vad är den vanligaste orsaken till ytspänning i vanligaste vätskor?

  Jag tror alla vätskor har intermolekylära krafter av attraktion mellan molekylerna, oavsett om de är små krafter såsom spridning styrkor eller starkare uppstickare som vätebindningen i vatten etc.När i, "Bulk" som mitt i en vätska (inte ytan) de

• Vad är den underliggande orsaken till svartsjuka?

  Svartsjuka orsakas från vissa underliggande skada från några tidigare erfarenheter som en person håller tänka när en liknande situation kommer igen. Denna skada kan orsakas från någon händelse som hände när du var barn, men du inte kommer ihåg den. D

• Vad är den vanligaste orsaken till respiratorisk acidos?

  Respiratorisk acidos uppstår när lungorna inte kan ta bort all den koldioxid som produceras av kroppen. Som ett resultat, blir kroppsvätskor för surt. Detta kan vara orsaken av nästan alla lungsjukdomar, såsom astma, eller av en dödlig vana som cigar

• Vad är den vanligaste orsaken till ett falskt negativt graviditetstest resultat?

  Falsk negativ är mycket vanligare än falska positiva. Vanligaste orsaken är att provet tas för tidigt. Det tar 6-10 dagar efter befruktningen för embryot att implantatet och börja producera hormoner så du är osannolikt att ha byggt upp en tillräcklig

• Vad var den officiella orsaken till kriget i Irak?

  Anledningen till varför USA gick till krig Irak är fortfarande omtvistat. Den officiella anledningen var emellertid att ta bort en regim som utveckling och användning av massförstörelsevapen.Den första officiella motivering var att Irak var att skapa

• Vad var den omedelbara orsaken till de persiska krigen?

  (499-449 F.KR.) Rad krig mellan grekiska staterna och Persien, början med det Joniska upproret 499-493 f.Kr., särskilt två invasionen av Grekland av Persien (490, 480-479). När jag kom till makten i Persien i 522, jonisk grekiska stadsstaterna i Anat

• Vad är den vanliga orsaken till urininkontinens?

  De flesta urininkontinens orsakas av läckage när stress tillämpas på magmusklerna av hosta, nysningar eller utövar.

• Vad är den teoretiska orsaken till galna ko-sjukan?

  Genetiska mutationer, främst, som överfördes när ett djur (ett får eller ko) var marken upp att användas som en proteinkälla för andra idisslande djur (som kor och/eller får).

• Vad är den genetiska orsaken för Huntingtons sjukdom?

  På den korta ben av kromosom 4, i HTT-genen, finns det normalt en sekvens av upprepande baser som så: CAGCAGCAG... CAG codon upprepar 10 - 35 gånger i en normal person, men en person med HD har 36-120 repetitioner för denna kodon.