Vad är Duchennes muskeldystrofi?

Duchennes muskeldystrofi (DMD) är en allvarlig recessiv X-bunden form av muskeldystrofi kännetecknas av snabb progression av muskel degeneration, till slut leder till förlust av förflyttningar och död. Denna åkomma påverkar en i 3500 män, vilket gör det de vanligaste av Muscle dystrophies.

A: en mycket enkel förklaring av Duchennes muskeldystrofi (DMD)

Duchennes muskeldystrofi är en X-kromosom-länkade, ärvda, progressiv, muskelförtvining sjukdom, som drabbar cirka en av 3.500 manliga barn.
För att förklara naturen av Duchennes muskeldystrofi (DMD), kan vi börja med kromosomerna.

Kromosomer är specifikt vikta DNA-molekyler. Vi talar om kromosomer i stället för DNA, eftersom i denna form DNA-molekylerna är synliga under mikroskopet, därför kan särskiljas från varandra.

Under normala förhållanden har vi 46 nukleära kromosomer. Under vissa förhållanden, som cancer (till exempel i "HeLa cancerceller"), kan av antalet kromosomer vara annorlunda. De 46 kromosomerna inkluderar 2 könskromosomer också. Vi ärver 23 nukleära kromosomer (22 plus 1 kön kromosom) från var och en av våra överordnade.

Kvinnor har två X-kromosomer (XX), män har en X och en Y (XY). De varje bidrar till deras barn. Eftersom mamman har två X-es, hon går ner en X, därför pappans kromosomer avgör barnets kön.

Duchennes muskeldystrofi uppstår från moderns defekt kön kromosom. Sjukdomen är en recessiv egenskap, menande endast en av mödrarna två XX könskromosomer är defekt och andra X-kromosomen är kunna kompensera.
Därför, om hon klarar den sjukdom som bär kromosomen sin dotter, skulle dotterns sjukdomsfria faderliga X-kromosom kompensera. Flickan kommer att bära, och potentiellt kunna passera, felaktig kromosomen till sitt barn, men hon själv, alls, eller bara milt, påverkas inte.

Om hennes son får dock den sjukdom som bär kromosomen, har han den möjligheten; på grund av sin Y-kromosom från sin far, kan inte han kompensera. Tyvärr kommer han få den fullt utvecklad sjukdomen.

Medan majoriteten av sjukdomen ärvs från mor, som beskrivits ovan, "spontana mutationer", när skadorna på genen händer i manliga barnet, är också möjligt.

Så, vad är rollen av X-kromosomen i sjukdomen?

De långa DNA-molekylerna, därför deras tätt packade former, kromosomerna, har specifika områden, kallad "gener". Varje kromosom har sin "egen" specifika gener på deras "egen" specifika områden. Dessa gener är "ritningar", instruktionerna, för kroppen att bygga proteiner. Proteiner är föreningar, specifika ämnen, som är nödvändigt för liv; de är mycket viktiga för varje funktion, funktion och aspekter av kroppen.

Om en gen är felaktig, ärvt från endera eller båda föräldrar, (Duchennes muskulär dystrofi ärvs från mor), eller skadade/ändrade av miljöfaktorer (som strålning, kemikalier eller andra), också av livsstil (rökning till exempel), så det kan inte ge en korrekt instruktion att montera en fungerande protein.

Felet uppstår av misstag i instruktionen; vissa delar saknas, andra upprepas, och några har ändrats. Det är som någon är att bygga ett skåp. Om anvisningen ger fel mått för delar eller även utelämna vissa andra delar, skulle det vara omöjligt att bygga en ordentlig skåp.

Inte heller kan kroppen montera det protein, kallat "dystrofin", från den felaktig undervisning ges av den defekta genen dystrofin av den x-kromosom.
Dystrofin är en muskel protein med mekaniska och skyddande funktioner. Det kan innebära i cell till cell kommunikation, också. På grund av dystrofin protein musklerna blev svagare, skada lätt, och gradvis bryta ner, tyna bort.

Symtom (svårigheter att sitta utan hjälp, fördröjd start för vandring, ofta stapplande och fallande, svårigheter med att få upp, till exempel), kan börja visas redan ett års ålder, och sjukdomen snabbt fortskrider till scenen när barnet behöver en rullstol (cirka 8-12 år).

Eftersom sjukdomen försvagar inte bara musklerna, men alla muskler, påverkas hjärtrytm och hjärtat pumpa förmåga också. Jämväl, andningen blir svårt och behöver hjälp eftersom sjukdomen fortskrider till de inblandade musklerna.

Livslängd, tyvärr förväntas inte sträcker sig över 30 år. Bota är inte möjligt för närvarande.

Behandlingar syftar till att fördröja slöseri, steroid medicinering (med Vitamin D och kalcium komplettera för att motverka dess möjliga ben försvagas bieffekt), sjukgymnastik, och vatten övningar, möjligheten att lågfrekvent elektrisk muskelstimulering, bland andra.

Förbättra patienternas livskvalitet inkluderar korrigerande ben kirurgi (bone missbildningar förekommer ofta) för att förbättra hållning och komfort, hängslen, användning av rullstol (manuell då elektriska), hjärtat läkemedel/behandlingar, hjälp med andningen (ventilator, masker, andra), - utbildning/information/hjälp till föräldrar och vårdnadshavare, till exempel.

Forskning pågår, internationellt, på flera möjliga aspekter; några exempel är:

· Gen bandage, särskilt utformade för protein sammansättningsprocessen "hoppa över" felaktig segmentet av genen, möjliggör att dystrofin,

· Implantation av stamceller,

· "utrophin-baserad terapi", Utrophin är en annan muskel protein med liknande funktion. Forskning kommer att använda det för kompensera för bristen på dystrofin,

· Forska en drog (nyligen testas i Diabetes typ 2 forskning, liksom), som dessutom kunde höja nivån på HSP72 (ett specifikt protein). HSP72 förväntas förbättra muskelfunktion, minska muskel bryta ner och öka livslängden med 20%,

· och en äldre forskning om lågfrekvent elektrisk muskelstimulering.