Vad är genotypen av en person som har Marfans syndrom?

Marfan är en autosomal framträdande sjukdom, vilket innebär att om någon ärver en avhoppad gen från endera föräldern, han har Marfans syndrom. 75% av personer med Marfans fick den från sina föräldrar; de övriga 25% var resultatet av slumpmässiga mutationer som hände under de första dagarna eller veckorna av havandeskapet.
Detta syndrom orsakas av en mutation i FBN1 gen på kromosom 15, som är nödvändig för struktur- och underhåll av elastisk bindväv fibrer. Alla har denna gen i dem. Det finns över 600 olika mutationer på FBN1 som kan orsaka Marfan. FBN1 mutationer kan också leda till andra sjukdomar också, som ectopia lentis och massa fenotyp.

• Relaterade Frågor

• Finns det en känd person som har Marfans syndrom?

  Abraham Lincoln

• Vad är genotypen av en man som har sickle cell drag?

  Vad är genotypen av en man som har sickel cell drag

• Hur många människor i de värld som har Marfans syndrom?

  1 i varje 5, 00o till 7 000 människor har Marfans syndrom.

• Vad är den genomsnittliga livslängden för en person som har Klinefelters syndrom?

  Klinefelters syndrom har ingen effekt på förväntad livslängd, så att de bör leva för att vara i samma ålder som alla andra. Om född i dag om 83 eller så.

• Vad är prognosen för personer som har flera autoimmuna sjukdom din mamma dog av en sjukdom som orsakar hennes muskler till atrofi liknar Lou gehrigs men det var inte Lou gehrigs sjukdom?

  Det är alldeles för komplex för att bedöma baserat av denna information. Din läkare kommer att kunna diagnostisera och förutsäga eventuella sjukdomar och eller processer som du kan ha.

• Vad är åldern av den person som har levt längst?

  forskare har funnit ut att den äldsta personen var 1000000 år hon dog igår

• Vilka kända personer som har Tourettes syndrom?

  Tim Howard Howard Hughes Marc Summers Dan Ackroyd David Beckham Wolfgang Amadeus Mozart - (1756-1791) Dr. Samuel JohnsonJim Eisenreich

• Vad kallar du en person som har problem att vakna upp och andas när du sover?

  Jag kanske skulle kunna kalla en person som har "problem att vakna upp och andas när du sover" en snarka, oförskämd och annnoying om de sover med mig, och de flesta förmodligen lider av sömnapné. De bör se en läkare.

• Vad kan göras för personer som har hösnuva?

  Detta är en bred fråga som kräver ett brett svar, med information om symptom, diagnos/testning och behandling. Av denna anledning kommer jag bryta upp svaret i dessa kategorier.Symtom: Termen "hösnuva" har sitt ursprung i 1819 och lades fram av

• Vad är det rådgivning yrke som har den längsta historien av licensieringen och förordning i USA?

  Vad är det rådgivning yrke som har längst historia av licensieringen och förordning i USA

• Cystisk fibros kan döda den person som har det?

  Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom där ususally av tiden för 30-35 den person som har det dö.

• Vad är namnet på människor som har sex med döda människor?

  Necrophiliac Necrofiliac de skulle kallas en Necrophiliac (hals-rad-känsla-ee-yak), eller en person som har en sexuell attraktion till liken.

• Hur många människor i USA har Marfans syndrom?

  Det uppskattas att en person i varje 3000-5000 har Marfans syndrom, eller ca 50.000 människor i USA.

• Har Michael Phelps har Marfans syndrom?

  Enligt en artikel i augusti 2008 Phelps gör inte har Marfans syndrom. Tester rensat Phelps av Marfans syndrom på gång, men läkarna har uppmanat vaksamhet och amerikanska stjärnan fortfarande genomgår årliga hälsokontroller för sjukdomen. Här är en lä

• Vad kallar du en person som har specialiserat sig på bågskytte?

  En person som gör bågskytte och specialiserar sig på det kan vara en bågskytt.

• Vad är andelen personer som har ätstörningar i USA?

  Det finns cirka 8 miljoner människor i Amerika som har en ätstörning. (7 miljoner kvinnor till 1 miljon män.) Men är antalet troligen högre som många fall gå orapporterad eller papperslösa. Den uppskattade befolkningen i USA (i juli 2008) är drygt 30

• Vad händer med en person som skriver en NSF-kontroll till en bank?

  Först, kan börja med vad som händer med dig, den "dåliga" checkmottagaren. När du går till banken och deponera check, kan inte de säga direkt om kontrollen är dålig, eller att personens konto har otillräckliga medel att täcka det med kontrollen.

• Arcandor insolvens: Vad händer med de investeringar som har kunder i KarstadtQuelle banken?

  Fråga till Arcandor insolvens: Vad sägs om investeringar, KarstadtQuelle bankens kunder som har sina pengar av rädsla?

• Vad är namnet på en person som arbetar i en vingård?

  Vin rikshovmästare.Vingårdar anställer ett antal positioner. Som någon butik har de chefer, kassörer, städare. Dessa vingårdar som erbjuder vinprovning, har också värdar och kampanjer attandants som är väl insatt i vin. Den person som övervakar vinpr