Vad orsakar cystisk fibros?

CF är en genetisk sjukdom. För ett barn att ha CF, måste 2 recessiva alleler vara närvarande. Endast två CF bärare kan producera avkomma med CF, bara det finns en 25% chans att avkomman har jfr CF bärare inte har CF, men har den gen som orsakar det (som hos fåglar som bär West Nile).
Det är en genetisk sjukdom där patienter som drabbats har båda två kopior av genen CFTR med mutation inactivating genen. Det leder till bildandet av ett CFTR protein med frånvarande eller minskade funktion. CFTR är en transmembrana kanal som transporterar joner klor (Cl-), så att de patienter som drabbats har en abnormous koncentration av Cl - på mucose leadind att en ökad viskositet av slem som orsakar problem expecially på lungorna och bukspottkörteln och reproduktiv apparaten. Den genomsnittliga livslängden för CF-patienter är mycket minskade. Allvaret i den symtom variate från patient till patient och det beror på vilken typ av mutationer närvarande, så det finns allvarliga former, milda och lätta former.
cystisk fibros är en ärftlig sjukdom vilket innebär att du bara kan få sjukdomen vidare till dig från dina föräldrar. Men eftersom CF allel är recessiv båda föräldrarna måste vara bärare och även då det finns en 25% chans av arv