Vad orsakar cystisk fibros?
CF är en genetisk sjukdom. För ett barn att ha CF, måste 2 recessiva alleler vara närvarande. Endast två CF bärare kan producera avkomma med CF, bara det finns en 25% chans att avkomman har jfr CF bärare inte har CF, men har den gen som orsakar det (som hos fåglar som bär West Nile).
Det är en genetisk sjukdom där patienter som drabbats har båda två kopior av genen CFTR med mutation inactivating genen. Det leder till bildandet av ett CFTR protein med frånvarande eller minskade funktion. CFTR är en transmembrana kanal som transporterar joner klor (Cl-), så att de patienter som drabbats har en abnormous koncentration av Cl - på mucose leadind att en ökad viskositet av slem som orsakar problem expecially på lungorna och bukspottkörteln och reproduktiv apparaten. Den genomsnittliga livslängden för CF-patienter är mycket minskade. Allvaret i den symtom variate från patient till patient och det beror på vilken typ av mutationer närvarande, så det finns allvarliga former, milda och lätta former.
cystisk fibros är en ärftlig sjukdom vilket innebär att du bara kan få sjukdomen vidare till dig från dina föräldrar. Men eftersom CF allel är recessiv båda föräldrarna måste vara bärare och även då det finns en 25% chans av arv
Relaterade Frågor
-
Vad är cystisk fibros?
-
Vilken typ av mutation orsakar cystisk fibros?
-
Orsakar cystisk fibros humörsvängningar?
-
Vad är cystisk fibros och muskeldystrofi exempel?
-
Vad är adult debut cystisk fibros?
-
Vad kända personer hade cystisk fibros?
-
Vad är historien om cystisk fibros?
-
Vad är livslängden av någon med cystisk fibros?
-
Vad är den genetiska orsaken till cystisk fibros?
-
Vad som gjorts för att "bota" cystisk fibros?
-
Vad skulle en genetisk rådgivare berätta föräldrar som haft cystisk fibros eller var bär av cystisk fibros om chanserna för deras barn med cystisk fibros?
-
Om båda föräldrarna bär den recessiva allelen som orsakar eystic fibros vad är chansen deras barn kommer att utveckla sjukdomen?
-
Vad är genotypen av två normala föräldrar som har ett barn med cystisk fibros?
-
Vad termen beskriver arvet om cystisk fibros?
-
Vad är chanserna om båda föräldrarna är genetiskt heterozygot för cystisk fibros att deras andra barn har cystisk fibros?
-
Vad händer med kroppen med cystisk fibros?
-
Vad är den förväntade livslängden för en person som har cystisk fibros?
-
Vad som faktiskt går fel med kroppen och vad är symptomen när man har cystisk fibros?
-
Hur du ärva cystisk fibros av föräldrarna?