Vilka är symtomen av tay - sachs sjukdom?

Vilka är symtomen av tay - sachs sjukdom?

Det finns tre former av Tay - Sachs sjukdom, kategoriseras av vilka typer av symptom och ålder när symptomen först visas. Den vanligaste formen visas när barnet är 3 till 6 månader gammal, med sjukdomen utvecklas snabbt till döden efter ålder 4 eller 5. Vid födseln, barnet verkar friska och utvecklar normalt för de första månaderna av livet, men som ackumulering av ganglioside GM2 börjar påverka nerver, symptom.

Inledningsvis, kan symtomen vara:

* Beslag
* Märkbar beteende förändringar, som barnet slutar leende, krypande eller rullande över och förlorar förmågan att förstå eller nå ut
* Ökad skrämma reaktion
* Minskad ögonkontakt
* Håglöshet
* Öka irritabilitet
* Långsam kroppens tillväxt med ökande huvudet storlek
* Fördröjd mentala och sociala färdigheter

Eftersom sjukdomen fortskrider, dessa symtom blir mer dominerande:

* Utfodringen svårigheter
* Onormal kropp tonar
* Förlust av motorik
* Blindhet
* Dövhet
* Förlust av intellektuella färdigheter

Mycket ovanligare är de former av Tay-Sachs som utvecklas senare i livet och är på grund av låga nivåer av hex ett enzym, snarare än den fullständiga bristen av hex A i infantil form. Barn med juvenil hex en brist utvecklar symtom mellan åldrarna 2 och 5, och oftast dör av ålder 15. En mildare form av hex en brist kan utvecklas var som helst från år 5 till tidiga 30-talet. Symtomen är sluddrigt tal, ostadiga rörelser, skakningar och, ibland, psykisk sjukdom.