Vilka är symtomen vid tuberös skleros?

Vilka är symtomen vid tuberös skleros?

Vilka är de tecken och symtom på TSC?

TSC kan påverka många olika system i kroppen, orsakar en mängd olika tecken och symtom. Tecken på sjukdomen varierar beroende på vilket system och vilka organ är inblandade. TSC naturliga lopp varierar från individ till individ, med symtom från mycket mild till ganska svår. Förutom de godartade tumörer som uppstår vanligt i TSC, andra vanliga symtom är kramper, utvecklingsstörning, beteendeproblem och hud avvikelser. Tumörer kan växa i nästan alla organ, men de förekommer oftast i hjärnan, njurarna, hjärtat, lungor och hud. Maligna tumörer är sällsynta i TSC. De som förekommer främst påverka njurarna.
Njurproblem som cystor och angiomyolipomas förekommer i uppskattningsvis 70 – 80 procent av personer med TSC, vanligtvis uppstår mellan åldrarna 15 och 30. Cystor är vanligtvis små, visas i begränsat antal och orsaka några allvarliga problem. Cirka 2 procent av personer med TSC utvecklar stora mängder av cystor i ett mönster som liknar polycystisk njure sjukdomar2 under barndomen. I dessa fall njurfunktion äventyras och njursvikt inträffar. I sällsynta fall, kan cystor blöda, vilket leder till blodförlust och anemi.
Angiomyolipomas-godartade utväxter bestående av fet vävnad och muskler celler-är de vanligaste njure lesionerna i TSC. Dessa utväxter ses i flesta TSC patienter, men finns också i om en av varje 300 personer utan TSC. Angiomyolipomas orsakas av TSC finns ofta i båda njurarna och i de flesta fall de ger inga symtom. Men kan de ibland växa så stora att de orsakar smärta eller njure fel. Blödning från angiomyolipomas kan också uppstå, orsakar smärta och svaghet. Om allvarlig blödning inte naturligt, kan det svår blodförlust, vilket resulterar i djupa anemi och en livshotande blodtrycksfall, föranledde akut läkarhjälp.
Andra sällsynta njurproblem inkluderar njurcellscancer, växer en angiomyolipoma, och oncocytomas, godartade tumörer unikt för personer med TSC.
Tre typer av hjärntumörer är associerade med TSC: kortikala knölar, som sjukdomen heter, allmänt form på ytan av hjärnan, men kan också förekomma i de djupa delarna av hjärnan; subependymal knölar, som bildar i väggarna av ventriklarna-de vätskefyllda håligheter i hjärnan; och jätte-cell tumörer (astrocytom), en typ av tumör som kan växa och blockera flödet av vätskor inom hjärnan, orsakar en ansamling av vätska och trycket och leder till huvudvärk och dimsyn.
Tumörer som kallas hjärt rhabdomyomas finns ofta i hjärtat hos spädbarn och småbarn med TSC. Om det finns flera tumörer eller tumörer är stora, kan de blockera omsättning och leda till döden. Men om de inte orsakar problem vid födseln-när i de flesta fall de är i största storlek-de brukar bli mindre med tid och påverkar inte enskilde senare i livet.
Godartade tumörer kallas phakomas hittas ibland i ögonen på personer med TSC, som visas som vita fläckar på näthinnan. Allmänhet de orsakar inte synnedsättning eller andra problem med synen, men de kan användas för att diagnostisera sjukdomen.
Ytterligare tumörer och cystor kan hittas i andra delar av kroppen, inklusive lever, lunga och bukspottkörteln. Ben cystor, rektal polyper, tuggummi fibrom och dental gropar kan också förekomma.
En mängd olika hud avvikelser kan förekomma hos personer med TSC. De flesta orsakar inga problem men är till hjälp vid diagnos. Vissa fall kan orsaka missbildningar, vilket kräver behandling. Den vanligaste hud avvikelser är:

  • Hypomelanic macules ("ash leaf spots"), som är vit eller ljusare fläckar på huden som kan finnas var som helst på kroppen och orsakas av en brist på hudens pigment eller melanin-det ämne som ger huden dess färg.
  • Rödaktiga fläckar eller knölar kallas facial angiofibromas (även kallad adenom sebaceum), som visas i ansiktet (som ibland liknar akne) och består av blodkärl och bindväv.
  • Upphöjd, missfärgade områden på pannan kallas pannan plack, som är gemensamma och unika för TSC och kan hjälpa läkare att diagnostisera sjukdomen.
  • Tjocka läderartade, grusiga hudområden kallas Chagrin patchar, vanligtvis återfinns på nedre ryggen eller nacken av hångla.
  • Små fleshy tumörer kallas ungual eller subungual fibrom som växer runt och under tånaglar och fingernaglar och kan behöva avlägsnas kirurgiskt om de förstora eller orsaka blödningar. Dessa brukar visas senare i livet, i åldern 20-50.
  • Andra hud-funktioner som inte är unikt för personer med TSC, inklusive molluscum fibrosum eller hud taggar som brukar förekommer på baksidan av halsen och axlarna, café au lait fläckar eller platt brunt markerar, och poliosis, en tofs eller patch av vita hår som kan finnas på hårbotten eller ögonlock.

TSC kan orsaka kramper och varierande grad av psykiska funktionshinder. Beslag av alla typer kan förekomma, inklusive infantila spasmer; tonic-kloniska anfall (även känd som grand mal anfall); eller tonic, akinetic, atypiska frånvaro, myoclonic, komplexa partiella och generaliserade anfall.
Ungefär hälften till två tredjedelar av personer med TSC har psykiska funktionshinder alltifrån lindriga inlärningssvårigheter till svår utvecklingsstörning. Beteendeproblem, inklusive aggression, plötslig ilska, ADHD, utagerande, tvångssyndrom och repetitiva, destruktiv eller själv att skada beteende, ofta förekommer hos barn med TSC och kan vara svåra att hantera. Vissa personer med TSC kan också ha en utvecklande sjukdom som kallas autism.

  • Relaterade Frågor

  • Vilka är symtomen vid körtelfeber?

    Infektiös mononukleos, allmänt känd som körtelfeber, är en virusinfektion som orsakas av Epstein - Barr-virus.Sjukdomen kännetecknas bland annat av halsont, svullna lymfkörtlar och extrem trötthet.Ungdomar mellan 10 och 25 år är mest utsatta för denn

  • Vilka är symtomen vid kol?

    Konstant hosta, även kallad "rökare hosta"Andnöd medan du gör aktiviteterÖverdriven sputum produktionKänslor av att inte kunna andasOförmåga att ta ett djupt andetagVäsande andningDe vanligaste symtomen vid kol är (men begränsas inte till) konst

  • Vilka är symtomen vid trängningsinkontinens?

    Några av symtomen vid trängningsinkontinens är förlust av urin när du utövar tryck på blåsan av skrattar, hostar eller nyser. Ofta du kommer att ha ett plötsligt behov av att urinera och sedan råkar kissa. Om du har dessa symtom, eller känner att det

  • Vilka är symtomen vid säsongsbunden depression?

    Symtomen vid SAD är liknar andra former av depression. Personer med SAD kan känna sad.irritable. tired.Sleeping för much.lose intresse för normal eller njutbar activities.become withdrawn.crave carbohydrates.gain vikt.

  • Vilka är symtomen vid migrän?

    Det finns tre stadier av migrän huvudvärk, som är en neurologisk sjukdom. Det finns fyra om du lider av migrän med aura. Först är förstadium, där 60 procent av människor har möjlighet att upptäcka. Innan någon smärta startar även, ibland även en dag

  • Vilka är symtomen vid uppkomsten av influensa?

    Några av symtomen vid influensa är samma som en vanlig förkylning, men det finns några symptom som du bara få med influensa. De vanligaste av dessa symtom är feber 101 eller högre, kroppen och ledvärk och huvudvärk. Om du upplever dessa symtom tillsa

  • Vilka är symtomen vid cystisk fibros?

    Cystisk fibros Symtomen vid cystisk fibros beror på åldern av en individ, hur sjukdomen påverkar specifika organ, tidigare behandling och typerna av infektioner upplevt. Cystisk fibros påverkar hela kroppen och effekter tillväxt, andning, matsmältnin

  • Vilka är symtomen vid graviditet?

    Först och främst bör du spendera några dollar och få ett graviditetstest att belysa några tvivel.Detta är en favorit fråga för alla som försöker att bli gravid och en bra fråga. Det finns många tecken och symtom på graviditet. Jag ska försöka att täc

  • Vilka är symtomen vid influensa?

    Symtom på influensa men varje person och varje typ av influensa kan ha varierande symtom, de vanligaste allmänna symtomen är:svettningar och feber (38-40C, 100-104F)allmän muskelvärk och smärta,en känsla av allmän trötthet,torr, chesty hosta,nysninga

  • Vilka är symtomen vid schizofreni?

    Det finns två typer av symtom vid schizofreni: positiva symtom och negativa symtom. Positiva symtom är saker som personer med schizofreni göra eller erfarenheter som andra människor inte gör. Negativa symtom är saker som personer med schizofreni inte

  • Vilka är symtomen vid Tourettes syndrom?

    "Tics" är symtomen av T.S. Det kan manifesteras genom motoriska tics (rörelse av en kroppsdel) eller vokala tics som gör ljud. Och dessutom bara tio procent av fallen manifesteras genom svärande, till skillnad från den breda missuppfattningen.

  • Vilka är symtomen vid vuxen ålder adrenoleukodystrophy?

    Symtomen kan omfatta progressiva stelhet, svaghet eller förlamning i nedre extremiteterna och förlust av koordination. Hjärnans funktion försämras kan också varit sett. Kvinnor som är bärare av sjukdomen ibland uppleva samma sak.

  • Vilka är symtomen vid reumatoid artrit?

    RA är en sjukdom som ofta åtföljs av en hög Reumatoid faktor (RF), men en person kan ha RA med RF-ingen alls. När detta händer är det beskrivs som "seronegativa reumatoid artrit".RA är en autoimmun sjukdom där kroppens eget immunförsvar attacker

  • Vilka är symtomen vid mononukleos?

    symptomen på monucleosis är kräkningar neassa, viktminskning, feber svullen lymfkörtelområde, svullna sleen, hudutslag, bröstsmärtor, näsblodBuksmärtaBuksvullnadOnormal hjärtrytmBröstsmärtorFrossaKallsvettigHostaMörk urinDiaforesFörstorad mjälteSnabb

  • Vilka är symtomen vid astma?

    Erkänner de tecken och symtom på astma är en viktig del av hantering av astma. Att veta när tidiga varningssignaler eller lindriga symtom förekommer är bra så att behandling och andra insatser kan börja tidigt. Tidig behandling är mest effektiv. Om s

  • Vilka är symtomen vid graviditet i en hund?

    Större mageMagen har puffar, de äter mer och de är inte mycket aktiv.De kan börja "häckar" och andra känslomässiga reaktioner som blir kopplad till särskilda leksaker.De vanligaste symtomen är:förlust av energiaptitlöshet istörre bröstvårtorstör

  • Vilka är symtomen vid epilepsi?

    Epilepsi är diagnosen av en person som har anfall. För vissa människor är anfall täta och starka. Någon som har en mildare form kommer inte få anfall ofta. Beslagen de får kommer att vara mycket lindriga, kanske manifesterar sig som korta perioder av

  • Vilka är symtomen vid svår insulinresistens?

    I svårare fall kan det finnas mörka fläckar (Acanthosis nigricans) på halsen, armbågar, knän, knogar och armhålorna.

  • Vilka är symtomen vid emfysem?

    Andnöd, bröstsmärtor, hosta, svårt för att andas.Andnöd, viktminskning och utökat bröstet.EMPHESYMA är en kronisk lungsjukdom. Fyll lungorna med luft genom att ta ett stort andetag och sedan försöka ta mer andetag med dina lungor fyllda. Det är emphe