Vilka cellulära organell är involverad i tay - sachs sjukdom?

Vilka cellulära organell är involverad i tay - sachs sjukdom?

Tay-Sachs orsakas av en defekt gen. Generna ligger på kromosomer och tjäna till direkt särskilda händelser och processer i kroppen. Den genetiska defekten i Tay - Sachs sjukdom resulterar i brist på ett enzym som kallas hexosaminidase A. Utan detta enzym, kan inte gangliosides delas upp. De bygger upp i hjärnan, störa nerv funktion. Eftersom Tay-Sachs är en recessiv sjukdom, har endast personer som får två defekta gener (en från modern) och en från fadern faktiskt sjukdomen. Människor som har en defekt gen och en normal gen kallas bärare. De bär den defekta genen och därmed möjligheten att passera genen och/eller sjukdomen till sina avkommor.