Vilken typ av mutation orsakar cystisk fibros?

Vanligaste mutationen (sett i ca. 70% av cystisk fibros patienter) som orsakar sjukdomen kallas Delta F508. Det påverkar funktioner i en genen finns i kromosom 7 kallas cystisk fibros transmembrana Regulator (CFTR) av undantränger det från dess normala plats på kromosomen. Detta hindrar den från att göra ett protein (som har samma namn som genen) ansvarar för jonkanaler används av Cl joner samt Na joner. Den före detta underlättar osmos (diffusion av vatten). Det är också känt som en ATP-bindande protein kassett transportör, som kan sträcka sig över den biologiska membranet för att transportera olika material, såsom produkter av metabolism.