Vilken typ av mutation orsakar Huntingtons sjukdom?

Vilken typ av mutation orsakar Huntingtons sjukdom?

Orsaken till Huntingtons sjukdom är en trinucleotide (CAG) expansion i HD-genen. Proteinet påverkas (vinst av funktion, vänder toxiska) kallas huntingtin. Huntingtons sjukdom är autosomally dominerande och har fullständig penetrans om upprepning är större än 38 i storlek.