Är Akondroplasi dominerande eller recessiv?

Akondroplasi är en autosomalt dominerande tillstånd. Detta innebär att ett achondroplasic barn kan födas från en av tre möjliga sätt. Först är om en av föräldrarna har sjukdomen och den andra är en stor person. I detta fall finns det en femtio procent chans att barnet kommer att födas en liten person och femtio procent chans att det kommer att födas en stor person. Om båda föräldrarna är har små människor de skulle ha också en 50 procent chans att ha ett achondroplasic barn. Men skulle de endast har en tjugofem procent chans att ha en stor person. De andra tjugo fem procent skulle födas homozygota dominerande. Dessa barn sägs ha homozygota Akondroplasi. Detta villkor är nästan alltid dödlig under det första levnadsåret och praktiskt taget alla aborteras spontant vid födseln. Den sista möjligheten att få ett barn med denna störning är när två stora människor ger upphov till en liten person. Sjuttiofem procent av de små människor som lever idag kom på grund av denna process. Denna process kallas en ny mutation och uppstår när spermierna är på något sätt utvecklas till bärare av den achondroplasic allelen. När detta händer är det bara som om en av föräldrarna bär på genen

Citerade arbeten 1. Akondroplasi, http://yahoo.com/health/Diseases_and_Conditions/Disease_feed_Data/achondroplasia. 2. Akondroplasi, den mänskliga tillväxten Foundation, 1996, http://www2.shore.net/~dkennedy/dwarfism_hgfachom.html. 3. Achondoplasia, Greenburg centrum för skelettet dysplasier, http://www.med.jhu.eduGreenberg.Center/achon.htm.