Vad är cystisk fibros?

Cystisk fibros är en genetisk sjukdom som drabbar lungorna och bukspottkörteln. Det orsakar lungorna för att bli igensatta med slem, vilket i sin tur gör lungorna en grogrund för bakterier. I bukspottkörteln blockerar den bukspottkörteln från absorberande enzymer, vilket gör dess offer benägna att undernäring. Ofta gånger, de måste ta behandlingar såsom lungcancer terapi varje dag, samt enzym tillskott dagligen. Medellivslängden är 37.

  • Cystisk fibros orsakas av en defekt gen som orsakar en tjock, klibbiga slem. Det byggs upp i lungorna och bukspottkörteln (organ som hjälper till att bryta ner mat.) Cystisk fibros resulterar i livshotande lunginfektioner och matsmältningsproblem. Symptomen är varierande, men de vanligaste är: inga tarmrörelser i första 24-48 timmar av liv (baby!) Pallar som är blek eller lera färgad, foul att lukta eller float. Spädbarn kan ha salt smak hud. Återkommande luftvägsinfektioner, lunginflammation eller bihåleinflammation. Hosta/väsande andning. Viktminskning eller inte kan gå upp i vikt normalt i barndomen. Diarré, fördröjd tillväxt och trötthet.
  • Cystisk fibros är den vanligaste dödlig genetisk sjukdom förekommer i ungefär 1 i 30 000 födslar. Genen måste ärvas från både mor och far. Barn ärver bara en kopia av genen är bärare men visar inte symtom. Medellivslängden för cystisk fibros är ca 32 år. Det finns många behandlingar men inget botemedel. Personer med cystisk fibros löper hög risk att utveckla andra villkor såsom cystisk fibros med artrit och cystisk fibros i samband med Diabetes, lever misslyckanden och slutligen andningssvikt leder till döden. När en person med cystisk fibros förlorar nog lungfunktion är endast andra behandling en lungtransplantation