Tay - Sachs sjukdom beror på en fet ämne i barnets hjärna bygger upp till giftiga nivåer och påverkar barnets nervceller. Sjukdomen uppstår när skadliga mängder av cellmembranet komponenter kallas gangliosides ackumuleras i hjärnans nervceller, så småningom leder till för tidig död av cellerna. En ganglioside är en form av sphingolipid, vilket gör Tay - Sachs sjukdom en medlem av sphingolipidoses. Det finns inget känt botemedel eller behandling.
Relaterade Frågor
- Det finns en fullständig enighet om vad som bör ingå i den västerländska litterära kanon.
- Det finns en tjej som bor i Atlanta, Georgia heter Rachaeli som har just firat sin 8: e födelsedag med Tay-Sachs. Hon är den längsta levande överlevande av Tay - Sachs sjukdom :)
- Tay - Sachs sjukdom är en ärftlig sjukdom. Kroppen gör inte en molekyl som krävs för att bryta ner fettämnen i kroppen, som kallas gangliosides. Gangliosides samla i nervös vävnad, vilket resulterar i skador på hjärna och nerver.
- Barn som föds med Tay - Sachs sjukdom blivit alltmer försvagade; de flesta dör av ålder fyra.
- Kromosom 15 är den bära gener för enzymet hexosaminidase A, som är bristfällig i Tay - Sachs sjukdom.
- Tay-Sachs orsakas av en defekt gen. Generna ligger på kromosomer, och tjänar till att rikta specifika utvecklingsprocesser i kroppen. Den genetiska defekten i Tay - Sachs sjukdom resulterar i brist på ett enzym som kallas hexosaminidase A.
- En mutation av HEX en gen på kromosom 15 orsakar Tay - Sachs sjukdom. Som ett resultat, protein hexosaminidase A bildas inte ordentligt och GM2 ganglioside, lipid normalt fördelade på hexosaminidase A, ackumuleras till toxiska nivåer (särskilt i hjär
- Tay - Sachs sjukdom förkortas till Leksaksdirektivet och är även känd som GM2 gangliosidosis eller Hexosaminidase A-vitaminbrist.
- Tay - Sachs sjukdom vet också som Hex-A-vitaminbrist. Hex-A enzymet därför frånvarande eller bristfällig.
- Tay - Sachs sjukdom (TSD) är ett allvarligt tillstånd som orsakas av en brist på enzymet hexosaminidase en (Hex-A).
- Vad du har här i grunden är ganska enkla, men effektiva, skillnaden mellan teleologiska (Mill) och deontologisk etik. Om vi skissa snabbt upp sina respektive poäng, blir kontrasten tydlig.Mill var den första förespråkaren av regel utilitarismen. Det
- Det skulle bero på vilken av över 33.000 grupper, ungefär som anges under paraply benämna Protestanten, vi talar om. Vi kan dock säga att allt som inte passar in i hans/hennes/deras tolkning av skriften är fel! Huvudinvändningen, bland alla protestan
- '' Tay-Sachs'' uppkallades efter Warren Tay, en ögonläkare som upptäckte den förekommande röda plats i näthinnan i 1881, och Bernard Sachs, som beskrev de cellulära förändringar relaterade till sjukdomen 1887.
- De är sufficated av fettsyror som oftast bryts ner av enzymer, men tay-sachs förhindrar produktion av dessa enzymer
- Om en ur varje 3 600 barn som föds Ashkenazi judiska par kommer att ha sjukdomen. Tay-Sachs är också vanligare bland vissa franskkanadensisk och Cajun franska familjer.
- Jag behöver din värdefulla råd: Vad är egentligen fel med mig att min lager inköp enhet nästan enda förlust? Jag köpte aktierna i HRE och Qimonda köpte. Vissa är insolvent, den andra kommer jag med våld exproprierat. Bara min Infineon glädjas lite.
- Implantation blödningEfter ägglossningen ägget reser till livmodern och burrows i slemhinnan i livmodern. För en del kvinnor kommer att inplantera orsaka liten blödning eller stänkblödning. Detta kallas implantation blödning. Detta är ibland förväxla
- Den huvudsakliga olycksbådande även som uppstår i kapitel två är detta: efter belysning branden på toppen av berget, en massiv brand bryter ut i skogen. Den lilla pojken med cream färgad födelsemärke hade varit i där titta runt, och de andra hade int
- Ja inget fel går det bara att Jonas kör bort tidigare än planerat. Han gör detta för att spara Gabe. Givaren inte vet Jonas kör bort tidigt. Men i den ursprungliga planen givaren var tänkt för att ge Jonas mat, eftersom han gör det tidigt han samlar