Tay-Sachs orsakas av en defekt gen. Generna ligger på kromosomer, och tjänar till att rikta specifika utvecklingsprocesser i kroppen. Den genetiska defekten i Tay - Sachs sjukdom resulterar i brist på ett enzym som kallas hexosaminidase A.
Om en ur varje 3 600 barn som föds Ashkenazi judiska par kommer att ha sjukdomen. Tay-Sachs är också vanligare bland vissa franskkanadensisk och Cajun franska familjer.
Det finns nog inte någon filmstjärnor som någonsin har haft Tay - Sachs sjukdom.Tay - Sachs sjukdom (TSD) är en obotlig sjukdom med tre klassificeringar: infantil, juvenil och adult. Men de flesta människor med Leksaksdirektivet har infantil form och
Flera mutationer är ansvariga för Tay Sachs sjukdom. Till exempel, kan Tay Sachs i fransk-kanadensisk befolkningen bero på en annan mutation då folk östra Europeiska judiska härkomst med Tay Sachs.någon mutation som orsakar avsaknad av det enzym Hexo
Det finns en tjej som bor i Atlanta, Georgia heter Rachaeli som har just firat sin 8: e födelsedag med Tay-Sachs. Hon är den längsta levande överlevande av Tay - Sachs sjukdom :)
Tay - Sachs sjukdom är en ärftlig sjukdom. Kroppen gör inte en molekyl som krävs för att bryta ner fettämnen i kroppen, som kallas gangliosides. Gangliosides samla i nervös vävnad, vilket resulterar i skador på hjärna och nerver.
Tay - Sachs sjukdom beror på en fet ämne i barnets hjärna bygger upp till giftiga nivåer och påverkar barnets nervceller. Sjukdomen uppstår när skadliga mängder av cellmembranet komponenter kallas gangliosides ackumuleras i hjärnans nervceller, så sm
En mutation av HEX en gen på kromosom 15 orsakar Tay - Sachs sjukdom. Som ett resultat, protein hexosaminidase A bildas inte ordentligt och GM2 ganglioside, lipid normalt fördelade på hexosaminidase A, ackumuleras till toxiska nivåer (särskilt i hjär
