Varför är snabb genetisk diagnos omöjligt i fall av Marfans syndrom?

Mutationer av fibrillin genen (FBNI) är unik för varje familj som drabbats av Marfan, som omöjliggör snabba genetisk diagnostik, med tanke på nuvarande teknik.

• Relaterade Frågor

• Vad genetisk defekt har Marfans syndrom?

  Marfans syndrom orsakas av en mutation i FBN1, vilket är fibrillin. Det finns över 600 kända mutationer som orsakar Marfans. Det är intressant... de flesta mutationer finns i en enskild familj och ingen annan i världen. Endast 12% av mutationer överl

• Marfans syndrom är en genetisk sjukdom?

  Ja, Marfans syndrom är en genetisk sjukdom. Det är inte en sjukdom. Det orsakas av en mutation i fibrillin och är en autosomalt dominerande mutationen. Detta innebär att om du har en Marfan orsakar mutation, du har Marfans, och du har en 50/50 chans

• Varför skriva pension med 60 möjligt?

  Jag är 1951 född sedan mars 2009 kommer nu i Nov Arbeitslos.Ich. 60 Jahre.bin alltid fortfarande arbetslösa utan Leistungsbezug.Rentenbescheid säger: Jag kan bara med 63 år i pension mit7, 2% abz.wegen arbetslöshet. Varför skriva pension vid 60 (i te

• Varför är det inte möjligt att använda den FBNI genen för att diagnostisera Marfans syndrom?

  Det är för närvarande inte användbart som ett diagnostiskt test eftersom det finns bevis att det kan vara mutationer i genen fibrillin som inte producerar Marfan.

• Varför division med noll inte möjligt?

  Tänk på en enkel ekvation, och stegen måste vara reversibel.Exempelvis 10 delat med 2 är lika med 5 (10/2 = 5). När stegen är omvända, får du 5 gånger 2 är lika med 10 (5 * 2 = 10).Men om du tar 10 dividerat med 0 och anser att svaret som x. När du å

• Varför din snabb bröd spricka?

  En spricka ner mitten av mutter bröd är normalt. Mutter bröd bör vara grundligt kyls och lagras över natten. Då kommer att de skära lätt.

• Varför är snabb bröd kallas quick bröd?

  Den använder ett jäsmedel som bakpulver eller pulver istället för jäst, så degen inte behöver sitta och stiga. Brödet är klar för omedelbar bakning.

• Varför skulle det inte vara möjligt att använda en jetmotor på en rymdfarkost för att ta en man till månen?

  Jet motorer kräver syre för att antända deras bränsle. Eftersom det inte finns något syre i rymden, skulle en jetmotor inte fungera. Raketmotorer kombinerar flytande väte med flytande syre för förbränningen, så att de bär syre källan med dem.

• Varför påverkar genetisk drift små populationer mer än större befolkningar?

  Slumpvisa förändringar i allelefrekvenser från en generation till nästa kan producera stora förändringar i allelefrekvenser över tiden, så att skadliga alleler att öka i frekvens.

• Varför är snabba utvecklingen särskilt sannolikt i en population som har separerats från den stora befolkningen?

  Liten befolkning genpool. Evolution är förändringen i allel frekvens över tiden i en population av organismer. Har en liten befolkning, en liten genpool befolkningen och allel frekvensen kan ändra mycket snabbt eftersom ändringar i denna frekvens är

• Varför är Dispokredite så dyra om räntorna faller så?

  Jag förstår inte varför Dispokredite fortfarande är så dyra - där du får lite mer pengar för sparkonton och inteckningar är så billiga. Varför är det så?

• DIY-butiker blomstrar det säger varför andelen utövare till 5,4% - uttalande falla då?

  Jag läste nyligen, att byggvaruhus verkligen blomstrar (kris, etc människor shopping, bygga själv, etc.) - men varför släpper sedan klass aktierna yrkesrevisorer 5,4% - kan det berätta någon? På något sätt får jag inte det.

• Varför är blommorna på din chilipeppar växter faller av?

  Detta kan vara 1 av 2 saker1. blossum slutet röta (orsak av vatten betonade växt.2. att mycket kväve eller inte tillräckligt fertizerObs: stressad chilipeppar växter kommer att producera varmare paprika

• Är Marfans syndrom genetiska?

  Ja

• Vad är den genetiska orsaken till Marfans syndrom?

  Marfans syndrom är en sjukdom av bindväv. Bindväv ger styrka och flexibilitet till strukturer i hela kroppen som ben, ligament, muskler, väggarna i blodkärlen och hjärtklaffar. Den orsakas av en mutation i fibrillin, vilket minskar fibrillin produkti

• Varför missbildningar av skelettet utvecklas från Marfans syndrom?

  Som ett resultat, kan patienten utveckla olika missbildningar i skelett eller sjukdomar relaterade till relativa glapp av ligament.

• Varför finns det inget diagnostiskt test för Marfans syndrom?

  Det finns inga objektiva diagnostiska test för Marfans syndrom, delvis eftersom sjukdomen inte producerar några mätbara biokemiska förändringar i patientens blod eller kroppsvätskor, eller cellulära förändringar som kan upptäckas från ett vävnadsprov

• Varför får diagnosen Marfans syndrom missas?

  I många fall kan patienten ha få eller mycket små yttre tecken på sjukdomen, och diagnosen kan vara missat tills patienten utvecklar synproblem eller kardiella symtom.

• Varför var Marbury v. Madison ett betydande fall?

  Det viktigaste resultatet av Marbury v. Madison, är (1803), att det bekräftade högsta domstolens rätt till domstolsprövning och ett prejudikat för framtida fall. Domstolsprövning är kraften i domstolen för att utvärdera utmanade lagstiftning att best