Vad genetisk defekt har Marfans syndrom?

Marfans syndrom orsakas av en mutation i FBN1, vilket är fibrillin. Det finns över 600 kända mutationer som orsakar Marfans. Det är intressant... de flesta mutationer finns i en enskild familj och ingen annan i världen. Endast 12% av mutationer överlappning mellan icke-närstående människor. Detta innebär är genetisk testning inte fördelaktigt om en person 1) redan möter många kliniska kriterier eller 2) har en nära familjemedlem som har testats positivt för en FBN1 mutation (så att du vet om det är en sjukdom som orsakar mutation eller en godartad mutation, som varje person har tusentals). Marfan är autosomalt dominant, så om en person har mutationen de har sjukdomen, och de har en 50% chans att skicka det vidare till sina avkommor.
Det finns andra sjukdomar som också orsakas av FBN1 mutationer, som ectopia lentis och massa fenotyp. Kliniska kriterier är därför fortfarande nödvändigt att göra en bestämd diagnos.

• Relaterade Frågor

• Vad är genotypen av en person som har Marfans syndrom?

  Marfan är en autosomal framträdande sjukdom, vilket innebär att om någon ärver en avhoppad gen från endera föräldern, han har Marfans syndrom. 75% av personer med Marfans fick den från sina föräldrar; de övriga 25% var resultatet av slumpmässiga muta

• Har Michael Phelps har Marfans syndrom?

  Enligt en artikel i augusti 2008 Phelps gör inte har Marfans syndrom. Tester rensat Phelps av Marfans syndrom på gång, men läkarna har uppmanat vaksamhet och amerikanska stjärnan fortfarande genomgår årliga hälsokontroller för sjukdomen. Här är en lä

• Hur många människor i de värld som har Marfans syndrom?

  1 i varje 5, 00o till 7 000 människor har Marfans syndrom.

• Hur många människor i USA har Marfans syndrom?

  Det uppskattas att en person i varje 3000-5000 har Marfans syndrom, eller ca 50.000 människor i USA.

• Vad är den genetiska orsaken till Marfans syndrom?

  Marfans syndrom är en sjukdom av bindväv. Bindväv ger styrka och flexibilitet till strukturer i hela kroppen som ben, ligament, muskler, väggarna i blodkärlen och hjärtklaffar. Den orsakas av en mutation i fibrillin, vilket minskar fibrillin produkti

• Vilken effekt har Marfans syndrom på aorta?

  Marfans syndrom är ett ärftligt tillstånd som påverkar bindväven. Det primära syftet med bindväv är att hålla kroppen ihop och ger en ram för tillväxt och utveckling. I Marfans syndrom, bindväv är defekt och fungera inte som det ska. Eftersom bindväv

• Vilken inverkan har Marfans syndrom har förmåga att lära sig?

  Marfans syndrom i sig påverkar inte en persons intelligens och förmåga att lära.

• Vad kända personer har Marfans syndrom?

  Austin Carlile

• Vad är vardagen när du har Marfans syndrom?

  Dagliga livet är vanligen samma som någon annans även om du inte kan spela kontakt sport och du måste ta medicin varje dag

• Vilka symtom har Marfans syndrom?

  Personer med Marfans syndome har problem med sina ögon, hjärta, skelett, och människor med den är oftast mycket lång och mager

• Vad är åldern av Marfans syndrom symtomen?

  När du är född, eftersom det är genetiska.

• Vad genetisk forskning har gjorts på Alzheimers sjukdom?

  Kan vara upptäcktes den viktigaste genetiska länken i början av 1990 på kromosom 19. En gen på denna kromosom, kallad apoE, kodar för ett protein som deltar i transporterar lipider till nervceller.

• Abraham Lincoln var det har Marfans syndrom?

  Det är osäker, om han gjorde eller inte gjorde. Det finns för lite information från honom, att ta reda på exakt. Chansen är han inte gjorde, och hade någon annan sjukdom.

• Hur länge bor du om du har Marfans syndrom?

  människor kan leva upp till 60 till 70 år.

• Vad är arvet av Marfans syndrom är ett exempel på?

  Pleiotropy.

• Vad är sambandet mellan Marfans syndrom och näspolyper?

  Det finns ingen koppling.

• Vilka drag har Marfans syndrom?

  Auto dominerande

• Finns det en känd person som har Marfans syndrom?

  Abraham Lincoln

• Kan du vandra om du har Marfans syndrom?

  Ja.