Vad är tya-sachs?

Vad är tya-sachs?

Tay - Sachs sjukdom orsakas av totala hexosaminidase brist (Hex A) och det är en autosomal recessiv sjukdom.
Macrocephaly, förlust av motorik, macular körsbär röd fläck och ökad skrämma reaktion är några inslag i den infantila formen, en dödlig neurodegenerativ sjukdom.
Ataxi och demens är funktioner av juvenile-debuten med död av ålder 10-15 år.
I vuxen ålder består av klumpighet i barndomen, progressiv motorisk svaghet i tonåren och Spinocerebellär, nedre motorneuron symtom och dysartri i vuxen ålder. Psykos är vanligt och intelligens minskar långsamt.
Screening för Tay - Sachs sjukdombärare rekommenderas i Ashkenazi judiska befolkningen.