Hur många människor gör tay sachs sjukdom påverkas?

Hur många människor gör tay sachs sjukdom påverkas?

Tay - Sachs sjukdom
Tay - Sachs sjukdom (TSD) är en sällsynt men mycket kritisk ärftlig sjukdom som överförs genom båda föräldrarnas genpool (WebMD [online]). Tay-Sachs identifieras vanligtvis först genom symtom av patienten vid en ålder av sex månader (hälsa Encyclopedia [online]). Sjukdomen är så skadligt eftersom det är en progressiv förstörelse av nervsystemet (nationella Human Genome Research Institute [online]). Tay-Sachs härrör från problem i lysosomer, avfallet beredning centra i cellen (Society for Neuroscience [online]). I själva verket för barn börjar denna destruktiva process i början av graviditeten som ett foster (nationella Human Genome Research Institute [online]). Tay-Sachs orsakas av en överdriven mängd av ett ämne kallas Ganglioside GM2 bygga upp i vävnader och nervceller i hjärnan (nationella institutet för neurologiska sjukdomar och Stroke [online]). Detta bygga upp beror på att den patient som har denna sjukdom saknar ett viktigt enzym kallas hexosaminidase A, vet också som Hex-A (nationella Tay-Sachs och allierade sjukdom Assosiation [online]). Hex-A är i själva verket en recessiv allel för denna sjukdom (Naional Geographic Society. Biologi: Dynamiken i livet. Tim Mcgraw-Hill Companies, Inc. 2004. 312). produktionen av enzymet Hex-A sker i kromosom 15, som är där felet egentligen är intakta för Tay-Sachs (U.S National bibliotek av medicin NIH National Institutes of Health [online]). Alla människor har två kopior av genen Hex-A, så när antingen en eller båda av generna som är aktiva det kan affectively förhindra ansamling av GM2 ganglioside lipid (nationella Human Genome Research Institute [online]). Även om denna sjukdom är vanligast hos spädbarn, sen debut Tay-Sachs sjukdom existerar, men är en raritet (nationella Human Genome Research Institute [online]). När påverkas med Tay-Sachs som vuxen orsakar neurologiska och intellektuell skada. precis som det skulle som ett spädbarn (nationella Human Genome Research Institute [online]).
Vem som helst kan vara en bärare för Tay - Sachs sjukdom, men risken är verkligen större för personer för östra Europeiska Ashkenazi judiska anständigt (nationella Human Genome Research Institute [online]). Det uppskattas att ungefär en av tjugo sju personer av den östra Europeiska Ashkenazi judiska befolkningen bär genen Tay-Sachs (hälsa Encyclopedia [online]). Två andra populationer har också visat större ökning av denna sjukdom som omfattar franska kanadensare, och de av Cajun anor (hälsa Encyclopedia [online]). Det enda sättet att få Tay - Sachs sjukdom är om båda föräldrarna är bärare av sjukdomen (nationella Tay-Sachs och allierade Disease Association [online]). I varje graviditet att båda föräldrarna är bärare av sjukdomen, finns det en fjärde, eller tjugo fem procent, chans att barnet ärver Tay-Sachs (nationella Tay-Sachs och allierade Disease Association [online]). När endast en av föräldrarna är bärare av Tay - Sachs sjukdom då barnet garanteras inte ärva det (nationella Tay-Sachs och allierade Disease Association [online]). Men som lämnar en femtio procent chans att barnet blir bärare av Tay-Sachs (nationella Tay-Sachs och allierade Disease Association [online]). Om Tay - Sachs sjukdom går faktiskt att köra igenom din familj, eller du är östra Europeiska Ashkenazi judiska, fransk-kanadensisk eller de av Cajun härkomst, rekommenderas det starkt att du tar ett enkelt blodprov (Jackson, Eugene. Diagnostik: Sjuksköterskans preferens bibliotek. Intermed Communications Inc. 1983. 132-133). fosterdiagnostik erbjuds på den elfte graviditetsveckan med chorionic tarmludd provtagning (nationella Human Genome Research Institute [online]). Om det godkänns, som ett annat test erbjuds på den sextonde veckan av graviditeten kallas fostervattenprov (nationella Human Genome Research Institute [online]). Provning kan naturligtvis också att tas till barn som föds redan (Jackson, Eugene. Diagnostik: Sjuksköterskans preferens bibliotek. Intermed Communications Inc. 1983. 132-133). det är helt enkelt ett annat blodprov som tas genom arm, nacke, eller navelsträngen om bara född, och tar bara tre minuter (Jackson, Eugene. Diagnostik: Sjuksköterskans preferens bibliotek. Intermed Communications Inc. 1983. 132-133).
De med Tay-Sachs sjukdom lider verkligen stryk (WebMD [online]). Alla patienter med Tay - Sachs sjukdom har en röd fläck på näthinnan av deras öga (WebMD [online). Först när barnet är fött de ser helt normalt och hälsosamt, men när barnet når tre till sex månader gamla symtomen börjar falla på plats (WebMD [online]). Många av dessa symptom inkluderar minskning av ögonkontakt, ryckiga ögon eller myoclonic idioter, svårt fokusera på objekt, och även överdriven häpnadsväckande av sharp, men inte riktigt högt, ljud (WebMD [online]). Av sex till tio månaders ålder symptom mer (WebMD [online]). Halta muskler, annars känd som hypotoni, minskad vakenhet och playness, svårt att sitta, förlust av motorik, en minskning i förhandlingen som så småningom ska bli fullständig dövhet, gradvis förlust av vision och en onormal ökning i huvudet storlek (macrocephaly) (WebMD [online]). Slutligen av en ålder av tio månader och på sista symtom som i (WebMD [online]). Barnet blir helt blind och döv och kan bli utvecklingsstörda, förlamad och inte mottaglig till något (WebMD [online]). Kramper och svårigheter att andas eller svälja är också vanliga (WebMD [online]). I slutändan bor inte barn med Tay - Sachs sjukdom mycket efter fyra eller fem år gammal (Society for Neuroscience [online]).
Tyvärr finns det ingen bot för Tay - Sachs sjukdom för närvarande (Mayo Clinic [online]). Det finns dock forskning och behandling av denna hemska sjukdom (Mayo Clinic [online]). Behandlingen är uppdelad i tre modaliteter (Mayo Clinic [online]). Den första är respiratorisk vård. (Mayo Clinic [online]). Respiratorisk vård är avgörande; sedan svälja är är ett problem för människor med denna sjukdom konstant sugning oerhört viktigt (Mayo Clinic [online]). Utan den sugning lunginflammation skulle snabbt sätta den på grund av alla slem leder till lungorna (Mayo Clinic [online]). Även luftvägsinfektioner är mycket vanliga så konstant övervakning är nödvändig (Mayo Clinic [online]). Om patienter andningsfrekvensen är högt kan möjligen innebära att de har en slemproppen (Mayo Clinic [online]). Kollade också syrehalten (Mayo Clinic [online]). Sjuksköterskor använder en puls oximetory att kontrollera mängden syre levereras i lungorna (Mayo Clinic [online]). Ett annat problem uppstått med denna sjukdom är att få den näring som behövs eftersom äta är svårt (Mayo Clinic [online]). PEG rör och nasogastrisk rör används för alla patienter med Tay-Sachs (Mayo Clinic [online]). Nasogastrisk rör används tillfälligt i början av denna sjukdomar resa eftersom de kan orsaka infektion (Mayo Clinic [online]). För att ersätta detta, en Peg rör används (Mayo Clinic [online]). En Peg röret är en permanent röret placeras i mitten av buken används främst som en inmatningsrör för att upprätthålla tillräcklig näring (Mayo Clinic [online]). Andra är behandling medicinering (Mayo Clinic [online]). Eftersom det finns ingen bot för Tay-Sachs, används medicin främst till gräns beloppen av kramper (Mayo Clinic [online]). Läkemedel som Diastat, Dilantin och fenobarbital är att kontrollera nämnda beslag (Mayo Clinic [online]). Slutligen är det tredje steget sjukgymnastik (Mayo Clinic [online]). När patienter ligger i sängen hela dagen inte rör sig, kan de bli ett lätt mål för blir förlamad (Mayo Clinic [online]). Därför behövs för sjukgymnastik (Mayo Clinic [online]). Fysisk terapi själv är uppdelad i tre segment (Mayo Clinic [online]). Stimulera muskelrörelser, hålla den gemensamma flexibiliteten i takt och försenar stelhet (Mayo Clinic [online]). Hela hela dagen är patienterna ständigt flyttade, sträckt och ges övningar att utföra på deras bästa förmåga (Mayo Clinic [online]). Ta hand om en patient med Tay - Sachs sjukdom är en hel del arbete och kräver offer (Mayo Clinic [online]). Även den minsta slip i inte tittar på patientens vitala funktioner kan vara skadligt (Mayo Clinic [online]).
Tyvärr är prognosen för en patient med Tay - Sachs sjukdom dödlig (Mayo Clinic [online]). Resultatet för deras livslängd är aldrig över fem år (Mayo Clinic [online]). Detta beror på att Tay-Sachs äter bort på ditt nervsystem och inte kan stoppas (Mayo Clinic [online]). Den 26 September, 2009 Craig och Joyln Dewell i Stark County dök upp i The databasen för att vara föräldrar till en dotter med Tay - Sachs sjukdom (CantonRep [online]). Katelyn Dewell, för närvarande ungefär tre år gammal, påverkas med denna hemska sjukdom (CantonRep [online]). Även om denna blåögda röda haired lilla flicka inte var ens tänkt att ha haft Tay-Sachs, är hon en patient (CantonRep [online]). På frågan om de misstänkte Katelyn av att ha denna sjukdom Craig Dewell, svarade hennes far, med, "såg allt OK, men då vi märkte hennes ögon ryckningar. Hennes barnläkare skickade henne till en ögonläkare, och han såg körsbär röda fläckar på hennes näthinnor och visste att hon hade ett neurologiska problem." (CantonRep [online]). Uppenbarligen är Dewell medvetna om utfallet för Katelyn där leifmettavainio säger, "hon ger oss ett leende ansikte när hon är glad. Du kan berätta. Det är svårt, men vi önskar att det fanns mer medvetenhet eller hjälp för det. Jag önskar att det var något vi var alla testade för om det krävs två personer för att ge det vidare till sina barn." (CantonRep [online]).
Lyckligtvis finns det forskning pågår för närvarande för Tay - Sachs sjukdom (nationella institutet för neurologiska sjukdomar och Stroke [online]). Nationella institutet för neurologiska sjukdomar och Stroke som är en del av National Institute of Health utför många experiment och forskning över hela landet (nationella institutet för neurologiska sjukdomar och Stroke [online]). För första gången i historien om sjukdomen finns för närvarande det kliniska prövningar testning en minskning drog (miglustat) potential i alla tre former av Tay-Sachs (nationella institutet för neurologiska sjukdomar och Stroke [online]). Även The Cure för Tay-Sachs Foundation har tagit upp ungefär en miljon fem hundra och sextio tusen dollar, och även två hundra åtta tusen dollar för forskning (Tay-Sachs Cure Foundation [online]).
Några intressanta fakta om Tay - Sachs sjukdom är att den är uppkallad efter Warren Tay som först beskrev en av de viktigaste symptomen på denna sjukdom, den röd fläck på näthinnan i ögat (hälsa Encyclopedia [online]). Det är också uppkallad efter Bernard Sachs vars arbete flera år senare som den första beskrivningen av de cellulära förändringarna i sjukdomen (hälsa Encyclopedia [online]).