Vad är den onormala protein i Marfans syndrom?

bindväv protein fibrillin-1.

• Relaterade Frågor

• Vad är den genetiska orsaken till Marfans syndrom?

  Marfans syndrom är en sjukdom av bindväv. Bindväv ger styrka och flexibilitet till strukturer i hela kroppen som ben, ligament, muskler, väggarna i blodkärlen och hjärtklaffar. Den orsakas av en mutation i fibrillin, vilket minskar fibrillin produkti

• Vad är arv mönstret att Marfans syndrom?

  Marfans syndrom är en autosomalt dominerande sjukdom. En person som berörs har en 50% chans att det på varje avkomma, oavsett kön.

• Vad är gemensamma yttre tecken på Marfans syndrom?

  De vanligaste yttre tecken som är associerade med Marfans syndrom inkluderar överdrivet långa armar och ben, med patientens arm span är större än hans eller hennes höjd.

• Vad är några symtom på Marfans syndrom?

  Personer som har Marfans vanligtvis har långa ben som är längre än normalt (dvs. längre än normala ben och armar), längre än normala fingrar, lederna som är naturligt mer flexibla än den genomsnittliga personen. De kan också ha problem med hjärtat, a

• Vad är den förväntade livslängden för en patient med Marfans syndrom?

  Senaste framstegen inom Marfans syndrom behandling har långvariga patienter förväntade livslängd avsevärt. Förändringar i hur syndromet behandlas, inklusive läkemedel, kirurgiska ingrepp och övervakning för komplikationer av syndrom (t.ex., aneurysm)

• Vad är den allvarligaste komplikationen från Marfans syndrom?

  Aorta utvidgningen. Detta är den allvarligaste potentiella komplikationen av Marfans syndrom.

• Vad är en Marfans syndrom?

  Marfans syndrom är genetisk sjukdom av bindväv i kroppen. det orsaka en mutation i den gen som producerar protein fibrillin.

• Vad är Marfans syndrom?

  Marfans syndrom är ett ärftligt tillstånd som påverkar bindväven. Det primära syftet med bindväv är att hålla kroppen ihop och ger en ram för tillväxt och utveckling. I Marfans syndrom, bindväv är defekt och fungera inte som det ska. Eftersom bindväv

• Vad är chanserna att en person med Marfans syndrom leds sedan vidare till sin avkomma?

  Har en 50% chans att vidarebefordra den till avkomman.Detta kallas en autosomal framträdande gen. Det innebär, med tanke på varje mänskliga har två uppsättningar kromosomer (1 från mamma, 1 från pappa), det tar bara en kopia av den muterade genen öve

• Vad är livet expectincy av Marfans syndrom?

  Med rätt behandling (läkemedel, regelbundna kontroller av aorta, förebyggande operation) har en person med Marfans syndrom en medellivslängd i deras mitten av 70-talet. Om en person inte vet de har diagnos eller inte gör rätt vård, kan den förväntade

• Vad är ett annat namn för Marfans syndrom?

  Vad är ett annat namn för Marfans syndrom

• Vad är genotypen av en person som har Marfans syndrom?

  Marfan är en autosomal framträdande sjukdom, vilket innebär att om någon ärver en avhoppad gen från endera föräldern, han har Marfans syndrom. 75% av personer med Marfans fick den från sina föräldrar; de övriga 25% var resultatet av slumpmässiga muta

• Vad är IQ av en person som lider med Marfans syndrom?

  Marfans syndrom påverkar inte IQ.Tvärtom, tenderar personer med Marfans syndrom att ha över genomsnittlig intelligens. En studie fann att den genomsnittliga IQ av personer med Marfans är 109,3, betydligt högre än andra människor.

• Vad betyder den dödliga omfamningen betyder i den Apollo Syndrome?

  Denna sida beskriver "The Apollo Syndrome", ett fenomen upptäcktes av Dr Meredith Belbin där team av duktiga individer kollektivt, kan utföra dåligt. Dr Meredith Belbin är en av ursprungliga "gurus" av Team Building. I sin första bok o

• Vad genetisk defekt har Marfans syndrom?

  Marfans syndrom orsakas av en mutation i FBN1, vilket är fibrillin. Det finns över 600 kända mutationer som orsakar Marfans. Det är intressant... de flesta mutationer finns i en enskild familj och ingen annan i världen. Endast 12% av mutationer överl

• Vad betyder Marfans syndrom?

  Marfans syndrom är ett medicinskt problem med Conective vävnad.

• Vad kan vara några symtom för Marfans syndrom?

  platta fötter en seklernas Kista är vissa symptomes av Marfans syndrom

• Vad är åldern av den äldsta personen med Downs syndrom?

  Från och med augusti 2014 är den äldsta levande personen med Downs syndrom 87 år gammal. Hennes namn är Joyce Greenman. Den äldsta mannen med Downs syndrom levde till 83 år gammal.

• Som upptäckte Marfans syndrom?

  Antione B. MarfanMarfan syndrom beskrevs första gången av en fransk läkare som heter antionen B. Marfan, som rapporterade att en av hans patienter, Gabrielle, hade särskilt långa fingrar (han kallade denna arachnodactyly eller spider-fingrar), skelet